glicinuria

glicinuria

Malattia del catabolismo dell’amminoacido leucina, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzato da un deficit isolato dell’enzima 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi (MCC) che provoca secondariamente aumento dell’escrezione della 3-metilcrotonilglicina. La malattia può presentarsi nel neonato, con grave coinvolgimento neurologico, o decorrere in assenza di sintomi sino all’età adulta. Le crisi metaboliche seguono generalmente un’infezione o una dieta ricca in proteine. Segni e sintomi comprendono vomito, movimenti involontari, convulsioni, apnea, spesso accompagnati da ipoglicemia e chetoacidosi. Il trattamento consiste nella somministrazione endovenosa di liquidi e nella sospensione della dieta proteica.