Saethre, Haakon

Saethre, Haakon

Psichiatra norvegese (Fana 1891 - Oslo 1945). Nel 1933 divenne primario di psichiatria presso il Rikshospitalet di Oslo. Dal 1940 partecipò alla resistenza contro l’invasione nazista della Norvegia; fu arrestato e fucilato in seguito a una rappresaglia.

Sindrome di Saethre-Chotzen

Malattia genetica rara di tipo autosomico dominante, detta anche acrocefalosindattilia di tipo III, descritta da S. nel 1931 e da F. Chotzen nel 1932. Caratterizzata da fusione prematura delle suture craniche (craniosinostosi), attaccatura bassa dei capelli, pseudoptosi palpebrale, strabismo, ipoplasia del mascellare superiore con pseudoprognatismo mandibolare; il terzo medio del volto può essere largo e piatto con naso piccolo e deviazione del setto nasale. A livello orale vi può essere palato ogivale, schisi del palato, malocclusione, ipoplasia dello smalto dentale. Vi può essere saldatura degli angoli della palpebra, chiusura del sacco lacrimale, mancanza delle ciglia, atrofia del nervo ottico, orecchie con attaccatura bassa, piccole, con padiglione più o meno deforme, disturbi dell’udito, epilessia o schizofrenia. L’intelligenza è normale sebbene in alcuni casi sia possibile ritardo mentale. Vi possono essere brachidattilia e sindattilia tra il 2° e il 3° dito, dita a bacchetta di tamburo sia delle mani che dei piedi, statura bassa, spina bifida sia lombare che cervicale, alterazioni scheletriche a vari livelli, malformazioni cardiache.