Klinefelter, Harry Fitch
Medico statunitense (n. Baltimora 1912 - m. 1990). Prof. (dal 1966) alla Johns Hopkins Univ. di Baltimora; si interessò di reumatologia, endocrinologia e della cura dell’alcolismo.
Particolare quadro clinico di ipogonadismo maschile determinato da un’anomalia cromosomica; si manifesta chiaramente alla pubertà, ed è caratterizzato da piccolo volume dei testicoli, azoospermia, ginecomastia, talora lieve ritardo mentale o disturbi del comportamento. Gli individui affetti presentano un corredo cromosomico sessuale di tipo XXY (trisomia), dovuto alla mancata separazione dei due cromosomi sessuali femminili nel corso della meiosi; inoltre nei nuclei delle loro cellule si nota un corpo di Barr (cromatina sessuale), assente nei maschi normali.