Shwachman, Harry

Shwachman, Harry

Pediatra statunitense. Sindrome di S. (o di S.- Diamond): malattia genetica rara di tipo autosomico recessivo, caratterizzata da insufficienza del pancreas esocrino, alterazioni del midollo con neutropenia, piastrinopenia e anemia, anomalie scheletriche e bassa statura. Si manifesta nella prima infanzia, periodo nel quale i sintomi pancreatici (steatorrea, malassorbimento) sono più evidenti e sono più frequenti le infezioni dovute al deficit midollare; con il passare degli anni interviene una compensazione che ne attenua la sintomatologia e ne rende più difficile la diagnosi.