Turner, Henry Hubert

Turner, Henry Hubert

Medico statunitense (n. Harrisburg, Illinois, 1892 - m. 1970). Consulente (dal 1924) presso gli ospedali universitario e pediatrico dell’Oklahoma e dal 1939 anche prof. di clinica medica presso quella stessa università. Si è occupato di problemi di medicina interna e in particolare di endocrinologia e di disturbi del metabolismo. Nel 1938 descrisse la disgenesia gonadica nota con il suo nome.

Sindrome di Turner

Quadro clinico associato ad anomalie dei cromosomi sessuali, in partic. alla monosomia anche parziale del cromosoma X (corredo 45, X). La sua frequenza alla nascita è stimata in 1:2.500 nati. Le bambine con questa monosomia presentano basso peso, cute ridondante sulla nuca ed edemi da stasi linfatica alle estremità. Successivamente il quadro evolve con dismorfismi facciali, collo corto con pterigio (plica cutanea), bassa attaccatura dei capelli sulla nuca, bassa statura (l’altezza media nella vita adulta è circa 140 cm) e amenorrea primaria, cioè mancanza di mestruazioni spontanee con conseguente infertilità, dovuta ad aplasia o marcata ipoplasia delle ovaie.