idrossiprolinemia

idrossiprolinemia

Enzimopatia ereditaria autosomica recessiva causata dal deficit di uno degli enzimi della via degradativa dell’idrossiprolina (probabilmente l’idrossiprolinadeidrogenasi). I soggetti colpiti, sono caratterizzati da un notevole aumento della concentrazione plasmatica di idrossiprolina e, presentano una serie di disturbi dello sviluppo psico-fisico.