impronta genetica

impronta genetica

Forma di eredità (detta anche imprinting genetico) per cui alcuni geni sono condizionati (imprinted) da modificazioni avvenute in uno dei gameti parentali durante la gametogenesi: di conseguenza, alleli ereditati dal padre vengono espressi in maniera diversa da quelli corrispondenti ereditati dalla madre. L’espressione differenziale dei geni, nel fenomeno dell’i. g., è collegata alla metilazione del DNA, che inattiva la trascrizione durante la gametogenesi maschile e femminile. L’analisi molecolare di malattie genetiche umane ha dimostrato l’implicazione, in esse, di questo fenomeno, dato che l’espressione fenotipica di alcune malattie è diversa a seconda che queste siano ereditate dal padre o dalla madre. Per es., nel caso della neurofibromatosi o della distrofia miotonica, se l’allele mutato è ereditato dalla madre, la malattia ha una maggiore gravità o una insorgenza precoce, mentre nel caso dell’atassia spinocerebellare la maggiore gravità si ha nel caso in cui il gene venga ereditato dal padre. ● In biologia molecolare, l’i. g. è un metodo di indagine, meglio noto come DNA fingerprinting (➔ fingerprinting), che permette di identificare i differenti tipi di DNA provenienti da individui diversi. Un’altra tecnica usata in biologia molecolare è quella delle impronte (footprinting), che permette di individuare quali sequenze di DNA sono riconosciute e legate da una specifica proteina; queste sequenze sono protette dalla frammentazione enzimatica e costituiscono l’impronta della proteina sul DNA. L’analisi di queste impronte fornisce indicazioni sui siti critici di legame fra DNA e proteina e, di conseguenza, sui processi di regolazione dell’espressione dei geni.