incontinentia pigmenti

incontinentia pigmenti

Malattia genetica rara (circa 700 casi descritti), legata al cromosoma X, dovuta ad alterazioni del gene NEMO (dal nome ingl. della proteina da esso prodotta, NF-kB Essential MOdulator, modulatore essenziale del fattore nucleare kB, coinvolto nella risposta infiammatoria e immunitaria). L’i. p. colpisce quasi esclusivamente le femmine (che hano due cromosomi X, di cui solo uno è mutato), poiché la mutazione genetica nei maschi (che hanno solo un cromosoma X, mutato) è talmente grave che nessuno di essi sopravvive fino alla nascita. Nelle famiglie a rischio, dove vi è già stata la nascita di una donna affetta, la frequenza è pari a un concepimento su quattro, considerando anche il verificarsi di molte interruzioni spontanee di gravidanza. Le manifestazioni cliniche e la loro gravità variano da persona a persona: neonati e bambini con i. p. spesso sviluppano lesioni vescicolose simili a varicella o herpes. Le vescicole possono diventare verrucose fino a cicatrici più o meno estese che tendono poi a regredire spontaneamente con l’età. Altri possibili sintomi sono disturbi nella prima dentizione, con denti irregolari e distanziati, alopecia, unghie parzialmente sviluppate, difetti visivi permanenti fino alla cecità, infarto e crisi epilettica. È stato possibile mettere a punto un facile test molecolare per la diagnosi pre- e post natale della malattia, che consente di riconoscere il riarrangiamento cromosomico dal DNA estratto da un comune prelievo di sangue o dai villi coriali.