ipercarnosinemia

Dizionario di Medicina (2010)

ipercarnosinemia


Rarissima malattia metabolica congenita in cui si osserva accumulo nel sangue di carnosina, un dipeptide coinvolto in diversi processi metabolici e nella produzione di energia. La malattia è dovuta a deficit di carnosinasi, l’enzima preposto alla degradazione della carnosina. La malattia si presenta con un deficit cognitivo di grado variabile; alcuni soggetti mostrano convulsioni. Non esiste una terapia specifica.

Vocabolario
ipercarnoṡinemìa
ipercarnosinemia ipercarnoṡinemìa s. f. [comp. di iper-, carnosina e -emia]. – Rara malattia metabolica ereditaria in cui si osserva accumulo di carnosina nel sangue, con grave cerebropatia.