iperlisinemia

iperlisinemia

Gruppo di affezioni metaboliche congenite caratterizzate dalla presenza di eccessiva quantità di lisina nel sangue e nelle urine (iperlisinuria). Alla base delle i. è un deficit dell’enzima bifunzionale alfa-aminoadipato semialdeide sintasi, che ha sia un’attività lisina-chetoglutarato-reduttasica, sia un’attività saccaropina deidrogenasica e catalizza le prime due fasi della degradazione della lisina. Nell’i., entrambe le funzioni enzimatiche dell’alfa-aminoadipato semialdeide sintasi sono deficienti. Esistono forme persistenti, che causano ritardo mentale, ipotonia muscolare e lassità legamentosa, e forme periodiche (intolleranza congenita alla lisina), nelle quali si ha anche iperammoniemia, che si manifestano con vomito, convulsioni. Se la diagnosi è tempestiva, trattamenti dietetici con calibrati quantitativi di lisina possono evitare gravi danni all’organismo.