IPEX (sigla dell'ingl. Immunedysregulation Polyendocrinopathy Enteropathy X-linked)

IPEX (sigla dell’ingl. Immunedysregulation Polyendocrinopathy Enteropathy X-linked)

Malattia rara caratterizzata da disregolazione del sistema immune, endocrinopatia, enteropatia e sindrome legata al cromosoma X, ad esordio nell’adolescenza. Si manifesta con diarrea, dermatite, diabete mellito insulino-resistente, tiroidite, anemia emolitica, fenomeni autoimmuni e infezioni. La terapia di supporto consiste in nutrizione parenterale, trasfusioni ematiche, somministrazione di insulina, corticosteroidi e ciclosporina. Il trapianto di midollo osseo compatibile è stato proposto come opportunità di cura. La prognosi è generalmente sfavorevole.