ipofosfatasia

ipofosfatasia

Malattia congenita connessa a carenza di fosfatasi alcalina. L’affezione si manifesta sin dalla prima infanzia ed è caratterizzata da decalcificazione ossea, calcemia e fosforemia elevate, deposizione di calcio in alcuni organi (reni) e tessuti molli. L’i. costituisce un raro disordine metabolico nel quale alla riduzione della fosfatasi alcalina ematica si associa quella tissutale: ne consegue un’alterazione, in senso difettivo, della mineralizzazione ossea con displasia. Esistono alcune varianti cliniche di differente gravità. Le forme gravi di i. hanno trasmissione autosomica recessiva, mentre quelle più lievi possono essere autosomiche sia dominanti sia recessive.