Williams, J.C.P.

Williams, J.C.P.

Cardiologo neozelandese. Nato verso la fine degli anni Trenta del 20° sec., lavorò al Greenlane hospital di Auckland fino al 1964; partito per assumere un incarico a Londra, sparì senza lasciare tracce. Nel 1961 descrisse una stenosi aortica sopravalvolare, nota come sindrome di W., associata a ritardo mentale e motorio, microcefalia, dismorfie facciali (naso infossato, labbra grosse, occhi distanti, difetti dentali); sono presenti anche iperacusia, difficoltà visive e spaziali, ipercalcemia. Nei pazienti affetti è stata individuata una mutazione che causa deficit di elastina.