Marfan, Jean-Bernard-Antoine

Dizionario di Medicina (2010)

Marfan, Jean-Bernard-Antoine


Pediatra francese (Castelnaudary 1858 - Parigi 1942). Svolse la sua attività a Parigi, negli ospedali e come docente di igiene e di pediatria. Importanti gli studi sull’ossidasi e la lipasi del latte.

Sindrome di Marfan

Malattia genetica di tipo autosomico dominante che colpisce i tessuti connettivi ricchi in fibre elastiche. Le manifestazioni cliniche presentano grande variabilità e comprendono difetti scheletrici (aracnodattilia, scoliosi, deformità toraciche), lassità articolare, difetti oculari, polmonari e intestinali, prolasso della valvola mitrale; negli individui ammalati più gravemente, l’aorta, le cui pareti normalmente sono molto ricche di elastina, è suscettibile di rottura, come si verifica nell’aneurisma dissecante dell’aorta. La sindrome è causata da una mutazione nel gene che codifica la fibrillina-1, glicoproteina costituente le microfibrille del collagene.

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Vocabolario
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