Fabry, Johannes

Enciclopedia on line

Dermatologo tedesco (Jülich 1860 - Dortmund 1930). Ha descritto, nel 1898, la sindrome nota come malattia di F.: accumulo di un lipide derivato dalla ceramide (sfingolipoidosi) nei vasi e nei nervi a causa della carenza di un enzima. Malattia ereditaria, colpisce soprattutto i maschi e si manifesta con un quadro polimorfo.

Vedi anche
eziologia In generale, parte di una scienza che indaga le cause di una determinata classe di fenomeni. ● In particolare, in medicina, lo studio delle cause delle malattie o, impropriamente, la causa stessa. Mentre alcune volte la condizione morbosa è legata a una sola causa (ereditaria, infettiva ecc.), più spesso ... dermatologia Disciplina medico-biologica che studia la struttura, le funzioni e le malattie della pelle e dei suoi annessi (peli, unghie, ghiandole sebacee e sudoripare) sia dell’uomo sia degli animali. L’iniziale indirizzo morfologico della dermatologia ha portato a un’approfondita conoscenza delle singole lesioni ... sindromi adenobronchiali Processi morbosi respiratori derivanti da interessamento tracheobronchiale secondario a linfopatie ilomediastiniche. La pervietà del sistema tracheobronchiale viene alterata dalla linfopatia per fenomeni di compressione, infiammazione o invasione diretta. In rapporto alle sedi della linfopatia si distinguono ... malattìe genètiche genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle genetiche, malattiegenetiche, malattie nella popolazione mondiale dei neonati è di ca. il 3%. Esse incidono significativamente ...
Categorie
Tag