Fabry, Johannes

Fabry, Johannes

Dermatologo tedesco (Jülich 1860 - Dortmund 1930). Ha descritto, nel 1898, la sindrome nota come malattia di F. (o lipidosi glicosfingolipidica): malattia metabolica ereditaria legata al cromosma X, causata dal deficit dell’enzima alfa-galattosidasi A; è contrassegnata da un progressivo accumulo di galattosil-glucosil-ceramide nei lisosomi delle cellule dei connettivi vasali di tutti i tessuti, delle cellule nervose e della muscolatura liscia. Si manifesta nell’infanzia o nell’adolescenza, con acroparestesie, opacità corneale, alterazioni renali con proteinuria; nei maschi sono presenti disfunzioni cardiache e cerebrovascolari. Può essere curata grazie a enzimi ricombinanti prodotti con tecniche di ingegneria genetica.