Menkes, John Hans

Menkes, John Hans

Pediatra e scrittore austriaco naturalizzato statunitense (Vienna 1928 - Los Angeles 2008). Prof. di neurologia e pediatria all’univ. di California-Los Angeles (UCLA) dal 1984, poi direttore della divisione di neurologia pediatrica del Cedar Sinai medical center di Los Angeles (dal 1997). Ha scritto anche racconti e lavori teatrali, per i quali ha vinto alcuni premi letterari.

Malattia di Menkes

Rara malattia ereditaria di tipo recessivo, legata al cromosmoma X; è dovuta alla mancanza della proteina di trasporto del rame (ceruloplasmina). La malattia esordisce nella prima infanzia e solo nei maschi; si manifesta con anomalie dei capelli, che diventano crespi, contorti (pili torti) e depigmentati, così come la pelle; progressivamente compaiono danni neurologici, con convulsioni, ritardo mentale e dello sviluppo, diminuizione della funzione visiva, anomalie del connettivo (lassità articolare, difetti delle arterie e delle valvole cardiache). La terapia, abbastanza efficace se iniziata precocemente, consiste nella somministrazione di preparati a base di rame.