Down, John Langdon Haydon

Down, John Langdon Haydon

Medico inglese (Torpoint, Cornovaglia, 1828 - Londra 1896). Dedicatosi inizialmente alla chimica organica, divenne poi medico (1858). Si occupò di bambini affetti da ritardo mentale, e fondò una casa di cura per quelli meno agiati. Studiò le malattie mentali anche in relazione ai matrimoni fra consanguinei, e descrisse il quadro clinico della sindrome che porta il suo nome (1887).

Sindrome di Down

Malattia genetica dovuta alla presenza di un cromosoma soprannumerario della coppia 21 (trisomia 21) conseguente a un processo di non disgiunzione meiotica a carico della coppia 21 in un gamete materno o paterno; gli individui affetti hanno pertanto un corredo cromosomico di 47 cromosomi.

Segni e sintomi

I bambini con sindrome di D. presentano insufficienza mentale e diverse anomalie morfologiche, tra cui taglio obliquo degli occhi, cute sovrabbondante sulla nuca, macroglossia, naso piatto, solco unico delle quattro dita e, incostantemente, alcune malformazioni maggiori, tra cui più frequenti quelle cardiache (circa 1/3 dei casi). L’insufficienza mentale è di varia entità, ma per lo più è grave. Alcuni individui con trisomia 21 hanno vita indipendente, altri sono invece completamente dipendenti per le loro attività. Il 50% delle gravidanze con sindrome di D. esitano in aborti. La previsione di vita è attualmente di circa 60 anni. Molti casi sviluppano un quadro tipo Alzheimer, cioè una demenza progressiva, dopo i 40 anni.

Diagnosi

L’età dei genitori è direttamente correlata alla probabilità che si presenti questa anomalia meiotica: il rischio aumenta da 1:1.500 sotto i 25 anni a 1:6 sopra i 50 anni. Alle donne con età superiore ai 35÷38 anni viene proposta la diagnosi prenatale invasiva che consiste nell’analisi del cariotipo fetale (ricerca di anomalie cromosomiche), su cellule del liquido amniotico prelevate mediante amniocentesi (alla 16a-17a settimana di gravidanza) o su cellule del trofoblasto prelevate mediante villocentesi, in epoca gestazionale molto più precoce, alla 11a settimana.

Forma familiare

Esiste inoltre una sindrome di D. di tipo familiare, ereditaria, dovuta a una traslocazione tra un cromosoma 21 e un altro autosoma. In questo caso gli individui portatori della traslocazione (fenotipicamente normali) hanno 45 cromosomi, tra cui un 21 libero e un 21 traslocato su un altro autosoma, e presentano un’elevata probabilità di formare gameti anomali e generare figli con una sindrome del tutto simile a quella da trisomia 21.