Phelan, Katy (propr. Mary Catherine)

Dizionario di Medicina (2010)

Phelan, Katy (propr. Mary Catherine)


Genetista statunitense. Direttrice dei laboratori di citogenetica del Greenwood genetic center in South Carolina, di diagnostica genetica del Thompson children’s hospital di Chattanooga e di citogenetica del Molecular pathology laboratory network di Maryville, Tennessee. Nel 1992 ha descritto, con H. McDermid, una rara sindrome legata al cromosoma 22.

Malattia di Phelan-McDermid

Rara malattia genetica, detta anche monosomia 22q13, dovuta alla perdita (delezione) di una regione nel braccio lungo del cromosoma 22. L’esordio è neonatale o nella prima infanzia, e le manifestazioni cliniche comprendono ipotonia, ritardo dello sviluppo, assenza o ritardo del linguaggio, elevata soglia di tolleranza al dolore, dismorfie caratteristiche (orecchie grandi e deformate, mani grandi, unghie displasiche, naso globoso, ciglia lunghe e sopracciglia folte, mento appuntito). La diagnosi si basa sull’analisi cromosomica effettuata con ibridazione fluorescente in situ (FISH). Il trattamento prevede fisioterapia e sport per stimolare il tono muscolare e terapie per migliorare la comunicazione.

Vocabolario
propriaménte
propriamente propriaménte (pop. propiaménte) avv. [der. di proprio]. – Realmente, veramente, a dire le cose come sono: i fatti si sono svolti p. così; lui p. non ne ha alcuna colpa; esattamente, precisamente: con chi vuole parlare p.?;...
pròprio
proprio pròprio (pop. pròpio) agg. e avv. [dal lat. proprius, prob. dalla locuz. pro privo «a titolo privato, personale»]. – 1. a. Che appartiene a una determinata persona, che è veramente suo e non d’altri: cosa p., di cui si ha la proprietà;...