Krabbe, Knut Haraldsen

Krabbe, Knut Haraldsen

Neurologo danese (Frederiksberg 1885 - ivi 1965). Fu professore di neurologia e capo del reparto neurologico del Kommunehospitalet di Copenhagen (1933-55).

Sindrome di Krabbe

La sindrome di K, detta anche leucodistrofia a cellule globoidi, è una rara malattia ereditaria di tipo autosomico recessivo, che colpisce la materia bianca cerebrale causando un deficit progressivo delle capacità fisiche e mentali. È dovuta alla mancanza dell’enzima lisosomiale β-galattocerebrosidasi, che normalmente catalizza la degradazione dei cerebrosidi; questi glicolipidi quindi si accumulano, sostituendosi alla mielina. Le manifestazioni cliniche comprendono paralisi progressiva, ritardo mentale, sordità e cecità; l’esito è fatale. Nella maggior parte dei casi l’esordio è nei primi mesi di vita, ma in rari casi si ha una forma tardiva giovanile, con un decorso più lento.