Le immagini della vita intrauterina
Le immagini della vita intrauterina
La rappresentazione della vita intrauterina è senza dubbio la più affascinante delle procedure diagnostiche per immagini, sia dal punto di vista propriamente iconografico, per il senso di scoperta della nuova vita che si rivela, sia per la possibilità, che queste metodiche offrono, di individuare precocemente eventuali deviazioni patologiche. La quasi totalità delle indagini ostetriche è affidata all'ecografia, metodica che non fa uso di radiazioni ionizzanti ed è pertanto priva di effetti biologici. Essa consente una valutazione in tempo reale e quindi la visualizzazione dei movimenti fetali, oltre che la definizione delle varie componenti anatomiche e lo studio dell'evoluzione dei parametri di accrescimento. Per via ecografica sono possibili la diagnosi di gravidanza, il controllo dell'accrescimento fetale, la localizzazione della placenta e la determinazione della posizione del feto a termine. Già alla quinta-sesta settimana di gestazione è possibile individuare la camera ovulare, anche in assenza del rilievo di un'immagine riferibile all'embrione. Con l'ausilio delle sonde endovaginali può essere rilevata, dalla sesta settimana, la presenza di un embrione, dotato di attività cardiaca propria. Dalla dodicesima settimana in poi l'ecografia permette lo studio dell'accrescimento fetale, con valutazione di parametri biometrici, quali diametro biparietale e circonferenza cefalica, diametro addominale trasverso e circonferenza addominale, lunghezza di femore e omero, e della quantità di liquido amniotico. Dalla ventesima settimana di gestazione è possibile effettuare una dettagliata valutazione dell'anatomia fetale, con riferimento alle strutture cerebrali e al massiccio facciale, alla colonna vertebrale e alle altre strutture scheletriche (mano, piede), alle strutture gastrointestinali, all'apparato emuntore e a quello cardiocircolatorio. Si possono documentare lo stato della placenta e del cordone ombelicale e studiare con la flussimetria placentare la presenza di regolari scambi di ossigeno materno-fetali, campionando le arterie cerebrali e l'aorta fetale, l'arteria ombelicale e le arterie uterine.
Nella gravidanza a termine, oltre al monitoraggio dell'accrescimento fetale, possono essere definiti con precisione la presentazione del feto, la posizione del cordone ombelicale, la localizzazione della placenta, il suo grado di invecchiamento e la quantità di liquido amniotico. Come si è detto, la diagnostica ecografica ha un ruolo fondamentale nell'identificazione precoce di gravidanze patologiche, consentendo di rilevare gravidanze extrauterine, alterazioni del sacco ovulare ('minaccia d'aborto'), aborti interni, patologia della placenta (mola vescicolare), alterazioni di sviluppo, anomalie fetali. Altre metodiche di indagine, quali la pelvimetria radiologica e la tomografia computerizzata, non sono molto utilizzate nella valutazione della vita fetale, in quanto espongono il prodotto del concepimento a radiazioni ionizzanti. Un ruolo non indifferente nella valutazione delle anomalie fetali inizia ad assumere, invece, la risonanza magnetica, grazie alla relativa innocuità della procedura e all'ottimale visione multiplanare tridimensionale.
Procedure interventistiche ostetriche
Le procedure interventistiche in ostetricia possono essere divise in due gruppi: quelle a scopo diagnostico, come la villocentesi, l'amniocentesi, la cordocentesi e la fetoscopia, e quelle a scopo terapeutico, come l'infusione di liquidi e la trasfusione intrauterina. Le procedure diagnostiche trovano la loro principale indicazione nello studio delle anomalie cromosomiche e in presenza di immunodeficienze, malattie infettive, coagulopatie congenite e acquisite, mentre scopi precipui delle procedure terapeutiche sono il trattamento dell'oligoamnios (riduzione precoce della quantità di liquido amniotico) e l'esecuzione di emotrasfusioni intrauterine. Tutte queste procedure, con l'eccezione della fetoscopia, sono eseguite sotto guida ecografica.
Villocentesi
Il prelievo di villi coriali si effettua dalla decima settimana di gravidanza, con lo scopo di raccogliere piccole quantità di tessuto trofoblastico (placentare). Indicazioni per il ricorso alla villocentesi sono anomalie cromosomiche o malattie diagnosticabili con lo studio del DNA (autosomiche dominanti e recessive, legate al cromosoma X), malattie infettive, accertamento di paternità. La procedura viene eseguita, previa anestesia cutanea, mediante un sottile ago spinale. La guida ecografica, preferibilmente per via transaddominale, consente preventivamente di localizzare correttamente e in tutta la sua estensione il tessuto trofoblastico, e poi di valutare il percorso dell'ago e di accertarsi della localizzazione corretta della sua punta nel bersaglio. Sempre sotto guida ecografica, si imprimono all'ago movimenti verticali ritmici in senso anteroposteriore per 50-60 s, al fine di ottenere i campioni di tessuto, che vengono poi aspirati con l'ausilio di una siringa da 20 ml.
Amniocentesi
L'amniocentesi consiste nel prelievo di una piccola quantità di liquido amniotico. Si distinguono una forma precoce (tipica) e una variante tardiva. L'amniocentesi precoce si effettua tra la sedicesima e la diciottesima settimana di gestazione, con lo scopo di diagnosticare eventuali anomalie cromosomiche, difetti del metabolismo e del tubo neurale, fibrosi cistica, malattie infettive, eritroblastosi fetale. La procedura viene eseguita sotto guida ecografica, per via transaddominale, facendo precedere il prelievo da un accurato studio ecografico, necessario sia per la corretta valutazione dell'età gestazionale, sia per l'identificazione di una falda di liquido amniotico libera da strutture fetali. Il prelievo può essere effettuato anche per via transplacentare (attraversando cioè la placenta, nei casi in cui questa sia a inserzione anteriore o di particolare estensione). L'ecografia consente di guidare l'ago, evitando la puntura accidentale di strutture fetali, e di prelevare in condizioni di assoluta sicurezza circa 20 ml di liquido amniotico. La procedura è gravata da alcune complicanze, quali infezione, rottura del sacco amniotico, morte fetale, con un'incidenza dello 0,5%. L'amniocentesi tardiva si effettua nel terzo trimestre di gravidanza, per l'accertamento della maturità polmonare fetale e di eritroblastosi fetale. La procedura utilizzata è la stessa della variante precoce, ma si aspirano solo 10 ml di liquido amniotico.
Cordocentesi
La cordocentesi consiste nel prelievo, a scopo diagnostico, o nell'infusione, a scopo terapeutico, di sangue nel cordone ombelicale. Si effettua tra la diciannovesima e la ventiduesima settimana di gestazione, ed è indicata in caso di immunodeficienze, malattie infettive, coagulopatie, emoglobinopatie, difetti del metabolismo, cariotipo fetale, eritroblastosi fetale, necessità di emotrasfusione fetale. La procedura viene eseguita sotto guida ecografica, previo accurato studio della localizzazione del cordone ombelicale. Si utilizza un ago sottile, introdotto nella cavità amniotica e indirizzato ai vasi del funicolo; si pungono l'arteria o la vena ombelicale e si aspira sangue fetale. In caso di procedure terapeutiche di trasfusione in utero, la cordocentesi viene preceduta da anestesia del feto, ottenuta mediante somministrazione intramuscolare (gluteo o coscia del feto) di farmaco anestetico per via transamniotica sotto guida ecografica, al fine di evitare bruschi movimenti del feto, che possano far sganciare l'ago dal funicolo.
Fetoscopia
La fetoscopia consiste in una tecnica di visualizzazione diretta del feto, con eventuale prelievo di tessuti fetali, eseguita per via endoscopica. Si effettua nel secondo trimestre di gravidanza per particolari analisi genetiche (per es. distrofia muscolare). Ha fondamentalmente un interesse storico, in quanto per la sua invasività è oggi metodica pressoché completamente abbandonata.