leggi di Mendel

leggi di Mendel

Leggi fondamentali dell’ereditarietà genetica, formulate dal monaco agostiniano Gregor Mendel (1822-1884) in seguito a esperimenti realizzati a partire dal 1856 su piante di pisello (Pisum sativum). Per la formulazione di queste leggi, Mendel viene considerato il padre della genetica moderna. Le leggi di Mendel hanno dimostrato che la struttura del patrimonio ereditario è discontinua, formata da unità separate e indipendenti le une dalle altre, le quali possono ricombinarsi a ogni generazione secondo le leggi della probabilità, dando così origine a un grandissimo numero di combinazioni. Esse rimasero completamente ignorate fino al 1900; poco dopo si constatò la perfetta congruenza dei fenomeni citologici (mitosi e meiosi) con le leggi di Mendel, e la scienza dell’ereditarietà fu così stabilita su solide basi. Prima di Mendel, molti studiosi avevano cercato di spiegare i meccanismi con cui vengono ereditate le caratteristiche biologiche. Mendel intuì che occorreva prendere in considerazione un singolo carattere alla volta piuttosto che le caratteristiche della pianta intera. Per questo, dopo diversi anni di selezione, identificò alcune linee pure di piante di pisello, ossia varietà nelle quali la progenie era rimasta identica ai genitori per determinate caratteristiche scelte, e che differivano in modo netto per singoli caratteri (per es., forma del seme: liscio o rugoso; colore del seme: giallo o verde). Questi caratteri differenziali furono accoppiati per mezzo della fecondazione incrociata. Da questi esperimenti di fecondazione incrociata Mendel dedusse le due leggi fondamentali che oggi portano il suo nome, quella della segregazione e quella dell’indipendenza dei caratteri. Mendel notò che se si incrociano due varietà di piselli, per es., una con semi lisci e l’altra con semi rugosi, gli ibridi della prima generazione (F₁) presentano soltanto uno dei caratteri della generazione parentale (detta anche P), per es., il solo carattere ‘semi lisci’; si dice che questo carattere è dominante in quanto domina sull’altro, ‘semi rugosi’, che è detto recessivo (in passato tale principio veniva definito come prima legge di Mendel, o legge della dominanza). Nella seconda generazione (F₂), derivante dagli incroci tra individui della F₁, Mendel osservò la parziale ricomparsa di caratteri persi nella F₁: la generazione F₂ è infatti rappresentata da piselli a semi lisci e piselli a semi rugosi in proporzione prossima al rapporto 3:1. Esaminando la discendenza delle varie piante, si osserva che le piante a semi rugosi danno tutte una discendenza costante, con semi rugosi, e sono quindi una varietà pura, omozigote; i 3/4 di piante a semi lisci si comportano diversamente: 1/4 è omozigote e dà discendenza costante (omozigote per il carattere dominante), 2/4 sono ibridi o eterozigoti (simili agli individui di F₁) e danno una discendenza costituita da 3/4 di dominanti (1/4 omozigoti e 2/4 eterozigoti). Da questi risultati Mendel dedusse le seguenti spiegazioni: (a) esistono entità dette determinanti ereditari o fattori ereditari (oggi chiamati alleli), di natura particolare; (b) ogni pianta adulta di piselli ha due determinanti, uno per genitore, per ogni carattere; (c) ogni cellula germinale (gamete) possiede un solo determinante (è questo il cosiddetto principio della purezza dei gameti); (d) durante la formazione dei gameti, l’uno o l’altro determinante passa con eguale frequenza e casualmente nei gameti; (e) l’unione dei gameti è casuale e ripristina lo stato di due determinanti nello zigote da cui si svilupperà il nuovo individuo. Da queste osservazioni venne formulata la prima legge di Mendel o legge della segregazione: i due fattori (alleli) per ciascun carattere si separano (segregano) l’uno dall’altro durante la formazione dei gameti, in modo che metà dei gameti porterà un allele e l’altra metà porterà l’altro allele. Successivamente, Mendel prese in considerazione sistemi genetici in cui fossero implicate due coppie di geni, cioè due coppie di caratteri alternativi (diibridismo). Se si incrociano piselli gialli a semi lisci con piselli verdi a semi rugosi, la F₁ è tutta costituita da piante con piselli gialli e lisci (ossia i caratteri dominanti delle due coppie). La F₂, ottenuta per autofecondazione della F₁, ha la seguente composizione: 9/16 gialli e lisci, 3/16 gialli e rugosi, 3/16 verdi e lisci, 1/16 verdi e rugosi. Ciò dimostra che i caratteri delle due coppie possono combinarsi indipendentemente l’uno dall’altro, in tutti i modi possibili. È questa la seconda legge di Mendel o legge dell’assortimento indipendente (anche detta legge dell’indipendenza dei caratteri) che può essere formulata come segue: membri di differenti coppie di alleli vengono assortiti (ereditati) indipendentemente l’uno dall’altro. La validità delle leggi di Mendel è stata ulteriormente confermata dalla scoperta della localizzazione dei geni sui cromosomi e dal fatto che i cromosomi si comportano, durante la meiosi, in modo tale da costituire una base fisica per le leggi della segregazione e dell’indipendenza. Apparenti eccezioni alle leggi di Mendel sono dovute al fenomeno dell’associazione, a quelli di cooperazione tra geni e di epistasi e agli effetti di dominanza incompleta. Nel caso della dominanza incompleta, uno dei due geni non è dominante del tutto sull’altro, per cui l’eterozigote ha fenotipo intermedio tra le due linee pure parentali. Invece, quando, per la determinazione di un certo carattere, è necessaria la presenza contemporanea di due o più geni appartenenti a coppie diverse, si ha a che fare con un fenomeno di cooperazione tra geni. Inoltre, alcuni caratteri sono controllati da una sola coppia di geni allelomorfi, altri da numerose coppie (polimeria), altri ancora da parecchi stati allelomorfi di una stessa coppia (allelia multipla), mentre spesso un solo gene può influire su più di un carattere (polifenia o pleiotropia). (*)

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