leucodistrofia

leucodistrofia

Malattia del sistema nervoso centrale, dovuta ad alterazioni enzimatiche: a livello macroscopico le l. si manifestano con un’alterazione degenerativa della sostanza bianca in forma di demielinizzazione diffusa. Globalmente considerate, costituiscono un gruppo di malattie relativamente poco frequenti, solitamente a trasmissione ereditaria, e di cui è in molti casi noto il deficit enzimatico coinvolto.

Sintomatologia

I sintomi clinici delle l. variano a seconda dei fasci nervosi interrotti delle lesioni della sostanza bianca; possono avere esordio precoce o tardivo (e in questo caso pongono problemi di diagnosi differenziale con la sclerosi multipla). Abitualmente decorrono con gravi disturbi della motilità (paresi, atassia, incoordinazione motoria) e deterioramento cognitivo di tipo demenziale. Caratteristica di queste malattie è l’assenza di crisi epilettiche, di cloni o di tremori (a differenza di quelle che interessano la sostanza grigia).

Forme cliniche

Oltre all’adrenoleucodistrofia (➔) si possono avere: la l. metacromatica: glicolipidosi dell’infanzia o del giovane adulto, a decorso progressivo, con declino intellettivo e paralisi spastica; ha depositi metacromatici nelle cellule nervose e nella sostanza bianca, derivanti dalla deficienza di una solfatasi specifica per cui si determina accumulo di sulfatidi; la malattia di Krabbe (➔ Krabbe, Knut Haraldsen).