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lissencefalia

Dizionario di Medicina (2010)
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lissencefalia


Difetto congenito, generalizzato o circoscritto, della migrazione neuronale (➔), caratterizzato da mancanza di circonvoluzioni cerebrali (la superficie cerebrale è liscia), associato spesso ad alterazioni somatiche craniofacciali. Le cause di l. sono: ereditarietà autosomica recessiva, mutazioni genetiche durante lo sviluppo embrionario (delezioni submicroscopiche nel cromosoma 17p13.3), infezioni virali gravidiche, grave insufficienza circolatoria placentare durante la fase di migrazione neuronale. Le forme di l. variano dall’assenza di formazione dei neuroni ad alterate differenziazioni di corteccia, occhi e meningi, ad alterazioni focali di migrazione corticale, a eterotopie neuronali all’interno della sostanza bianca. Nella l. completa (agiria) coesistono ingrandimento dei ventricoli cerebrali e anomalie del cervelletto. La l. causa grave compromissione delle funzioni cerebrali, per cui pochi soggetti superano la prima infanzia. I sintomi sono grave ritardo mentale, crisi epilettiche, mancanza della termoregolazione, incapacità di alimentarsi, crisi di apnea.

Vedi anche
circonvoluzioni In anatomia, le sporgenze dei lobi cerebrali, grazie alle quali si ha un significativo aumento quantitativo della corteccia cerebrale. Le circonvoluzioni si indicano col nome del lobo o della regione cui appartengono e con un numero ( 1ª circonvoluzioni frontale) o precisandone l’orientamento ( circonvoluzioni ... cortéccia cerebrale cortéccia cerebrale Sostanza grigia che forma lo strato superiore degli emisferi cerebrali. Nell'uomo, come pure negli altri Mammiferi superiori, è percorsa da solchi, più o meno profondi e più o meno estesi, che ne permettono la suddivisione in lobi e in circonvoluzioni e, allo stesso tempo, ne aumentano ... embriologìa embriologìa Disciplina biologica che studia i fenomeni dello sviluppo dell'essere vivente (ontogenesi), cioè la serie di cambiamenti che subisce l'uovo per realizzare la complessità strutturale e funzionale che caratterizza la forma e l'organizzazione specifica dell'individuo adulto. (➔ anche embrio... mutazione biologia Variazione ereditaria della struttura del materiale genetico, spontanea o indotta da agenti mutageni fisici o chimici. Il termine fu usato da H. De Vries (1901), l’ideatore della teoria delle mutazione o mutazionismo. Egli riteneva che le mutazione fossero sempre rappresentate da deviazioni ...
Vocabolario
lissencefalìa
lissencefalia lissencefalìa s. f. [der. di lissencefalo]. – In zoologia, condizione tipica dei vertebrati che hanno emisferi cerebrali lissencefali.
lissencèfalo
lissencefalo lissencèfalo agg. e s. m. [comp. di lisso- e encefalo]. – In zoologia (in contrapp. a girencefalo), sono così denominati gli animali di meno elevata organizzazione cerebrale, e anche alcuni mammiferi (marsupiali, roditori,...
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