macrocefalia

macrocefalia.

Ingrossamento del cranio, dovuto sia a cause encefaliche (macroencefalia) sia a fattori estrinseci al cervello (m. costituzionale, idrocefalo).

Macrocefalie dell’encefalo

Alcune malattie metaboliche congenite causano m. con ingrossamento dell’encefalo, ma con ventricoli cerebrali normali o solo lievemente dilatati: si ricordano la malattia di Alexander (da mutazione genetica per la proteina gliale, che esordisce nell’età giovanile con sintomi bulbari) e la malattia di Tay-Sachs in fase avanzata. L’agenesia del corpo calloso (ossia il precoce arresto nel suo sviluppo), trasmissibile con eredità autosomica dominante, è accompagnata invece a deformità dei ventricoli cerebrali (dalla caratteristica forma ‘ad ali di pipistrello’); può essere associata a m. e a ritardo mentale di vario grado, crisi epilettiche e deficit visivi. L’idranencefalia è una malformazione che associa idrocefalo a mancanza o distruzione di parti del cervello; le cause sono intrauterine: infarti cerebrali, infezioni da citomegalovirus e da toxoplasma; la mancanza di tessuto cerebrale permette l’allargamento dei ventricoli laterali e l’idrocefalo.

Cause extraencefaliche di macrocefalia

L’idrocefalo (➔) è la causa più frequente di m., con protuberanza frontale, tendenza degli occhi a ruotare verso il basso, prominenza delle vene, diastasi delle suture craniche. Ematomi sottodurali neonatali e della prima infanzia possono causare m. con diastasi delle suture del cranio, prominenza delle fontanelle e sintomi neurologici quali inappetenza e irritabilità. Malattie riguardanti l’osteogenesi del cranio provocano m. con diversi meccanismi, solitamente congeniti ed ereditari: le più note sono l’osteogenesi imperfetta e l’acondroplasia.