macroglobulinemia
macroglobulinemia
Presenza nel sangue di macroglobuline, in corso di varie condizioni morbose (epatopatie croniche, connettiviti, tumori, ecc.). Il quadro caratteristico della m. è dato dalla m. di Waldenström.
Macroglobulinemia di Waldenström
Sindrome caratterizzata da una proliferazione linfocitaria B che provoca fenomeni emorragici, aumento di volume del fegato, della milza e dei linfonodi, astenia, ecc. A livello plasmatico, la m. è caratterizzata da un forte aumento delle immunoglobuline appartenenti alla classe delle IgM.
Segni e sintomi
La maggior parte dei pazienti è asintomatica, ma molti di essi hanno sintomi associati a sindrome da iperviscosità del plasma. Sono presenti astenia, cefalea, disturbi della vista, varie manifestazioni neurologiche con emorragie localizzate a livello della cute e delle mucose. Con l’incremento della viscosità e del volume plasmatico si hanno nel corso del tempo alterazioni del quadro funzionale cardiopolmonare. Di particolare rilievo la sensibilità al freddo per la presenza di crioglobuline. In alcuni malati il quadro è associato a infezioni batteriche ricorrenti. L’esame obiettivo mette in evidenza una linfoadenomegalia generalizzata, accompagnata da porpora ed epatosplenomegalia, e da un marcato turgore e assottigliamento della parete delle vene della retina. In una percentuale di soggetti è diagnosticabile amiloidosi.
Diagnosi di laboratorio
La m. di Waldenström viene diagnosticata quando sono individuate sia la proliferazione linfocitaria B, sia l’iperproduzione di una IgM monoclonale. A differenza di quanto si osserva nel mieloma multiplo, non vi è proliferazione plasmacellulare, né distruzione ossea. Lo studio elettroforetico delle proteine del siero mette in evidenza un picco nella regione gamma mentre un’indagine più approfondita nota come immunoelettroforesi permette di caratterizzare la natura IgM della proteina monoclonale. Il midollo osseo mostra un aumento dei linfociti e degli elementi plasmocitoidi. La biopsia dei linfonodi ricorda un linfoma diffuso ben differenziato a cellule B. Talvolta, sono presenti crioglobuline, fattore reumatoide e agglutinine fredde. È frequente il riscontro di alterazioni piastriniche e coagulative.
Terapia e prognosi
La prognosi è variabile e rispetto al mieloma multiplo, in generale, meno sfavorevole. È importante tenere sotto controllo l’iperviscosità del sangue con vari metodi, tra i quali la plasmaferesi. Quando la componente linfomatosa è marcata, l’approccio si basa sull’uso di chemioterapici.