Becker, malattia di
Becker, malattia di
Atonia muscolare congenita, a carattere ereditario autosomico recessivo. La mutazione genica è localizzata sul cromosoma X e riguarda i canali del cloro, che entra nella ripolarizzazione delle cellule muscolari. La malattia di B. ha una incidenza di 1:18.500 maschi nati vivi e si manifesta dopo i 10 anni, o più tardi, iniziando con deficit muscolari agli arti inferiori ed estendendosi poi al tronco, agli arti superiori e al volto; progredisce fino a 30 anni circa, poi si arresta. La malattia di B. è caratterizzata da: progressiva debolezza muscolare simmetrica e atrofia, maggiormente nei muscoli prossimali, spesso con ipertrofia dei polpacci (la debolezza del quadricipite femorale può essere il solo segno); crampi da attività muscolare; contrattura in flessione dei gomiti (se presente, tardiva). Molti individui camminano sino ai 20 anni. Le alterazioni cardiache (cardiomiopatia dilatativa) sono quasi sempre presenti e sono la più grave causa di morbilità e di morte. L’incremento degli enzimi muscolari nel siero è molto precoce e precede le manifestazioni cliniche, a differenza della forma dominante di Duchenne: il livello di creatinfosfochinasi (enzima presente nei muscoli striati, che si eleva nel sangue in presenza di un loro danno), è 10÷100 volte la norma e non è in correlazione con la gravità della malattia. La diagnosi si basa sulla conferma genetica o sulla biopsia muscolare di distrofinopatia (grande variabilità di dimensioni delle fibre, aspetti degenerativi e rigenerativi, senza predominanza di un tipo di fibre), sull’aumento plasmatico della creatinfosfochinasi, sulla debolezza muscolare con pseudoipertrofia del cingolo pelvico e della coscia, sui crampi muscolari. Il trattamento si basa sugli agenti che bloccano i canali del sodio, come la mexiletina, la carbamazepina o la difenilidantoina.
