malattia di Creutzfeldt-Jakob

malattia di Creutzfeldt-Jakob

Encefalopatia neurodegenerativa trasmissibile, propria dell’uomo. Le encefalopatie spongiformi trasmissibili (EST), o malattie da prioni, sono un gruppo di malattie degenerative del sistema nervoso a esito invariabilmente letale. La malattia di Creutzfeldt-Jakob (MCJ) può presentarsi in forma sporadica, familiare o come conseguenza di trasmissione accidentale. È presente in tutto il mondo con un’incidenza di circa un caso per un milione di abitanti, colpisce ugualmente entrambi i sessi e insorge generalmente tra i 50 e i 70 anni con una durata media di circa 5÷6 mesi. Per quanto riguarda la distribuzione geografica, la malattia è ubiquitaria mentre le modalità di trasmissione naturale della malattia rimangono sconosciute. Non sono note evidenze epidemiologiche tali da avvalorare la tesi che le pecore costituiscano il serbatoio animale dell’infezione per l’uomo. Sono noti invece casi di MCJ da trasmissione accidentale iatrogena, in seguito a terapia con ormone della crescita estratto da ipofisi umane infette, a trapianto di cornea o dura madre provenienti da donatori affetti da MCJ e a inadeguata sterilizzazione di strumenti chirurgici. La forma sporadica della MCJ, trasmissibile nel 90% dei casi ad animali da esperimento, è spesso caratterizzata da una fase iniziale costituita da sintomi aspecifici quali astenia e perdita di peso. Il quadro clinico progredisce con la comparsa di disturbi della memoria, disturbi psichiatrici quali modificazioni comportamentali, disturbi d’ansia, irritabilità, depressione, insonnia, disturbi della deambulazione, vertigini e disturbi visivi. Nella fase di stato (malattia avanzata), al deterioramento mentale rapidamente progressivo si associano mioclonie (guizzi muscolari), tremori e altri movimenti involontari, segni cerebellari (incoordinazione motoria, disturbi dell’equilibrio), piramidali (deficit dell’attività motoria volontaria, paresi), extrapiramidali (alterazioni dell’attività motoria automatica, quali i movimenti mimico-emotivi o gli automatismi, come l’andare in bicicletta) o visivi (diplopia, allucinazioni visive). Nella fase terminale della malattia si assiste a un peggioramento dei sintomi descritti, alla comparsa in molti casi di crisi epilettiche e coma, fino al decesso che usualmente sopraggiunge per infezioni respiratorie o sistemiche. Molto utile ai fini diagnostici è il riscontro di anomalie elettroencefalografiche. L’esame del liquor cefalorachidiano rivela una proteina anomala nei pazienti affetti da MCJ. Questa proteina è assente in altre malattie neurodegenerative ed è perciò di grande aiuto per differenziare la MCJ da altre demenze, come la malattia di Alzheimer. La diagnosi di certezza è tuttavia ancora basata esclusivamente sull’esame istologico del cervello o sull’identificazione della proteina prionica patologica mediante tecniche immunochimiche. (*)

→ Malattie da prioni e influenza aviaria