Hartnup, malattia di

Hartnup, malattia di

Malattia rara ereditaria di tipo autosomico recessivo, descritta per la prima volta nel 1956 a Londra nella famiglia Hartnup. Le mutazioni nel gene responsabile provocano un difetto nel sistema di trasporto di alcuni amminoacidi (tra i quali il triptofano) a livello intestinale e renale e aumento della loro eliminazione con le urine. Il conseguente deficit di amminoacidi comporta carenza di acido nicotinico (o vitamina PP, derivata dal triptofano), con sintomi quali dermatiti, atassia cerebrale, diarrea, disturbi psichiatrici. La malattia esordisce nell’infazia o talvolta nei giovani adulti e può essere scatenata da eventi stressanti, esposizione solare, scarsa nutrizione. La terapia prevede la somministrazione di acido nicotinico e una dieta iperproteica.