CRESCENZA, Malattie della
CRESCENZA, Malattie della
Le sindromi di alterata crescenza dell'organismo, che N. Pende ha proposto di riunire sotto la rubrica nosografica delle disgenopatie, comprendono dal punto di vista clinico e pratico quegli stati anomali della costituzione individuale nel suo divenire, e quelle sindromi disfunzionali che sono connesse con la trasgressione di leggi, le quali regolano la crescenza fisiologica di tutto l'organismo o di singole sue parti. La conoscenza di tali leggi è quindi premessa indispensabile per la comprensione genetica e sintomatologica delle disgenopatie. Da queste, per ragioni cliniche, sono da escludere quei vizî di prima formazione che si verificano durante la vita intrauterina, nonché le mostruosità vere e tutte quelle anomalie morfologiche localizzate, dette degenerative o regressive, che appartengono più al campo antropologico che al campo medico propriamente detto. Naturalmente il confine tra queste disgenesie embrionali o ataviche e le vere disgenopatie morbose o costituenti veri stati clinici non è talvolta netto: per es., una polidattilia o sindattilia può riscontrarsi associata a una vera disgenopatia, quale può essere un infantilismo; e così nel mongolismo troviamo associati fatti d'infantilismo con anomalie antropologiche regressive del capo e della faccia, ecc.
Al fine di riassumere in una sintesi nosografica le forme praticamente più importanti di disgenopatie, occorre nel processo della crescenza fisiologica, così di tutto l'organismo come dei singoli organi, distinguere l'accrescimento dallo sviluppo, cioè l'aumento progressivo di massa dalla differenziazione delle forme e proporzioni.
Non è che queste due componenti della crescenza (termine questo che comprende ambedue) siano due processi indipendenti l'uno dall'altro e ciò vale anche dal punto di vista patologico: la massa corporea che aumenta si differenzia e si plasma nel tempo stesso, cioè si distribuisce più nel senso della lunghezza, o più in quello della larghezza e profondità, più in un segmento che nell'altro del corpo. Si tratta di due forme di crescenza, che, sebbene regolate da leggi e meccanismi differenti, sono tuttavia indissolubili. Si deve a G. Viola l'avere dimostrato col metodo antropometrico clinico che nell'ontogenesi esiste un rapporto inverso di intensità tra l'accrescimento di massa e lo sviluppo delle forme (legge del Viola). Pertanto, più un organismo evolve nella massa, meno evolve nella differenziazione morfologica; e, viceversa, meno intenso è lo sviluppo ponderale di un individuo e più risultano relativamente differenziate le forme: nel primo caso il soggetto viene di più ad avvicinarsi alle forme primitive del bambino, nel secondo alle forme definitive dell'adulto. Su questa legge di crescenza, dimostrabile anche nella biologia cellulare (C. Minot), il Viola ha fondato la sua classificazione di due ectipi morfologici umani fondamentali: il tipo in cui domina lo sviluppo ponderale e difetta lo sviluppo morfologico (tipo megalosplancnico, brevilineo, o ipervegetativo, come N. Pende l'ha chiamato), l'altro in cui difetta la massa relativamente allo sviluppo eccessivamente spinto delle forme (tipo microsplancnico, longilineo, o ipovegetativo del Pende).
Si comprende come una trasgressione della detta legge nell'un senso o nell'altro, quale in natura facilmente si verifica, venga a creare i due tipi disarmonici di crescita sopra enunciati, mentre il tipo armonico è quello in cui sviluppo ponderale e sviluppo morfologico sono fra loro in quel giusto rapporto, che troviamo nel tipo medio razziale adulto, a cui l'individuo appartiene.
Una seconda legge di crescenza è quella che va sotto il nome di legge delle grandi e piccole alternanze del Godin: secondo la quale i grandi segmenti dell'organismo, come il tronco da una parte e gli arti dall'altra, non crescono simultaneamente, né parallelamente; ma quando l'uno riceve una spinta di crescita, l'altro rallenta la sua crescita; e così esiste anche un'alternanza tra crescita in lunghezza e crescita nello spessore di tutto l'organismo, come di singoli segmenti, p. es., di un osso tubulare; e alternanza tra la crescita di due segmenti sovrapposti, come possono essere la gamba e la coscia. In altri termini l'accrescimento è ineguale e asincronico nelle varie parti dell'organismo, e precisamente da tale ineguaglianza e da tale alternanza di accrescimento deriva l'armonia finale delle forme, e deriva lo speciale tipo di proporzioni corporee, caratteristico delle varie fasi della crescenza, come il tipo morfologico della prepubertà, così diverso da quello della postpubertà per l'accrescimento ineguale degli arti rispetto al tronco nell'una e nell'altra fase evolutiva. Ma le due leggi sopra esposte non potrebbero essere comprese nel loro determinismo genetico senza un terzo principio, che il Pende ha illustrato fin dal 1912 e che si può designare come legge delle due costellazioni morfogenetiche endocrine. Il Pende ha ammesso, e tutte le moderne ricerche sperimentali e cliniche hanno confermato, che dal lato della regolazione morfogenetica gli ormoni si raggruppano in due costellazioni. L'una stimola lo sviluppo ponderale e l'accrescimento della massa globale dell'organismo, costellazione ormonica quindi eminentemente anaplastica e anabolica, accumulatrice di riserve nutritizie: essa è composta dagli ormoni del pancreas (insulina), del timo, della corteccia surrenale, nonché da alcuni ormoni anabolici e anaplastici della preipofisi e delle ghiandole genitali. L'altra costellazione ormonica stimola, invece, elettivamente la differenziazione morfologica del corpo, quindi è principalmente catabolica e stimolatrice dei processi di consumo dell'energia: è essa costituita essenzialmente dagli ormoni della tiroide, del tessuto cromaffine e da alcuni ormoni delle ghiandole genitali e della preipofisi. La prima costellazione ormonica è satellite del parasimpatico, la seconda del simpatico; la prima stimola elettivamente la crescita degli organi racchiusi nel tronco, e dei tessuti della vita vegetativa in genere, la seconda stimola elettivamente la crescita degli arti e del capo, e del grande sistema della vita animale.
Ora che noi conosciamo le tre leggi fondamentali della crescenza normale, potremo facilmente procedere all'analisi scientifica delle disgenopatie, che si presentano all'osservazione medica.
Il medico, per orientarsi correttamente in questo campo abbastanza ricco di forme cliniche diverse, deve innanzi tutto rilevare se il soggetto presenta uno stato di iposomia o microsomia fino al grado di nanismo, ovvero uno stato opposto di ipersomia o macrosomia fino al grado di gigantismo: cioè se tutto l'accrescimento generale del soggetto appare deficiente, arrestato o ritardato, ovvero eccessivo e precoce. In secondo luogo, una volta stabilito che si tratta di un'iposomia o d'una ipersomia, si passa all'analisi qualitativa del fenomeno, cioè se i diametri di lunghezza e quelli di larghezza e profondità sono tra loro in armonia o non, se si tratta, in altri termini, di una microsomia o macrosomia longilinea, brevilinea, normolinea, il che esprime condizioni patogenetiche diverse. In terzo luogo occorre rilevare il grado di sviluppo della sessualità, se cioè il soggetto è ortogenitale, ipogenitale, ipergenitale, tenuto conto della sua epoca di crescenza, e potendosi osservare casi di microsomia o di macrosomia, di nanismo o di gigantismo, con difetto o con eccesso o con precocità sessuale; in altri casi, invece, si potrà osservare una precoce maturità o precoce senilità delle forme corporee, soprattutto della faccia; in altri casi ancora colpisce l'aspetto generale e la facies a tipo intersessuale o eterosessuale.
Una quarta tappa dell'analisi clinica sarà rivolta al rilievo di uno stato nutritivo esuberante fino alla vera obesità, o viceversa di uno stato di magrezza fino alla cachessia, esistendo forme di microsomia o di macrosomia, di nanismi e di gigantismi adiposi, ovvero magri, o addirittura cachettici. Naturalmente possono coesistere altre anomalie del ricambio, soprattutto a carico dei carboidrati e del ricambio minerale e dell'acqua: per esempio, forme associate al diabete mellito o viceversa con elevata tolleranza dei carboidrati o con diabete insipido o con deficienze gravi del ricambio calcio-fosforico, ecc. Infine occorre indagare nel soggetto lo stato di evoluzione psichica, che può essere gravemente ritardata o arrestata, o viceversa precoce o normale.
In tal modo è facile, riunendo nella categoria delle iposomie, normosomie o delle ipersomie i varî caratteri clinici sopra enumerati, abbracciare un numero abbastanza notevole di forme nosografiche, d'ipoevolutismi, d'infantilismi, di nanismi non infantilistici, o d'altra parte d'iperevolutismi, di piccoli gigantismi, di gigantismi veri, di precocità patologiche.
Così, volendo rapidamente ricordare i tipi principali d'infantilismi, da cui si devono distinguere i prepuberismi del Pende (cioè quelle forme di ritardata o arrestata evoluzione morfologica, che riproducono non le proporzioni infantili, ma le proporzioni corporee prepuberali) si possono osservare:
1. un infantilismo e un prepuberismo brevilineo, con microacria (piccolezza esagerata delle parti distali del corpo), grasso, con adiposità spesso di tipo femmineo, con riduzione grave di sviluppo genitale, con intelligenza sufficientemente conservata, talvolta con disturbo del ricambio dell'acqua (poliuria, diabete insipido): si tratta qui di una disgenopatia da insufficienza totale dell'ipofisi, associata spesso con ipertimismo e iperinsulinismo;
2. un infantilismo o prepuberismo brevilineo con parti distali del corpo larghe e tozze, capelli e sopraccigli scarsi, facies senescente, genitali non molto sviluppati ma neppure gravemente atrofici, senza distribuzione femminea dell'adiposità (nei maschi), con distribuzione di tipo matronale nelle femmine, spesso con ossa molto dense e ricche di calcio, con tendenza all'oliguria, con o senza infiltrazione mixedematosa della cute, con ritardo più o meno grave dello sviluppo dei tessuti d'origine ectodermica (denti, unghie, peli, organi sensoriali, centri intellettivi). Qui riconosciamo subito un infantilismo d'origine prevalentemente ipotiroidea, in cui una vera adiposità può anche mancare sostituita da uno stato cachettico, con turgore acquoso e flaccidità dei tegumenti;
3. un infantilismo eunucoide, in cui spicca il tipo longilineo esagerato, con arti inferiori eccessivamente lunghi, tronco, cranio e faccia ipoplastici, per lo più magro, più raramente grasso e pallido-gialliccio, con criptorchidismo e ipotrofia grave dei genitali, con evoluzione normale o esagerata dell'intelligenza, con normale sviluppo dei denti e dei capelli: forma d'infantilismo in cui domina evidentemente l'insufficienza primaria della ghiandola endocrina genitale (che può essere associata a ipofunzione d'altre ghiandole, soprattutto preipofisi, corteccia surrenale, timo);
4. un infantilismo o meglio prepuberismo longilineo cachettico, amiotrofico e amiostenico, con ipoplasia cardio-vascolare, ipotensione arteriosa grave, tendenza iperpigmentaria della cute e delle mucose, atonia e ptosi gastro-intestinale, stato timo-linfatico associato: sviluppo genitale non del tutto arrestato, talvolta soltanto con ipoplasia degli organi e dei caratteri sessuali, ì quali possono presentare il grado di sviluppo corrispondente all'inizio della pubertà, cosicché si tratta piuttosto d'un puberismo o iuvenilismo persistente. È questo il tipo dell'ipoevolutismo d'origine prevalentemente iposurrenalica, o prevalentemente ipopancreatica (coesistenza di diabete mellito), o prevalentemente dovuto a insufficienza preipofisaria grave (associazione con cachessia di Simmonds).
Di fronte a questi tipi fondamentali di iposomie infantilistiche troviamo le varie forme di nanismi non infantilistici, di cui ricorderemo:
1. il nanismo ipofisario, caratterizzato dalla microacria, dallo sviluppo genitale, se non completo, almeno corrispondente al tipo giovanile, dalla senescenza precoce della faccia e dei tegumenti in genere, dalla mancanza di adiposità, dalla sufficiente conservazione dell'intelligenza.
2. il nanismo ipoparatiroideo del Pende, caratterizzato dal discreto o precoce sviluppo sessuale, da presenza di genu valgum, da ipocalcemia e iperfosfatemia, da tetania latente o manifesta;
3. il nanismo ipergenitale, caratterizzato dallo sviluppo esagerato degli organi genitali e dei caratteri sessuali secondarî, dalla brevità esagerata degli arti inferiori, dallo sviluppo notevole dei muscoli scheletrici e del capo, dall'intelligenza bene sviluppata;
4. il nanismo a tipo di matronismo precoce del Pende, che riguarda fanciulle, in cui si osserva precocità mestruale associata a ritardo o insufficienza più o meno notevole di sviluppo psichico, a maturità o senilità precoce della fisionomia e a una caratteristica adiposità di tipo matronale: tipo questo di nanismo riferibile a insufficienza tiroidea, combinata con iperfunzione cortico-surrenalica e ovarica.
5, 6, 7, 8. Accenniamo semplicemente alle forme di nanismo ipotiroideo con sufficiente sviluppo genitale, al nanismo mongoloide, il quale può anch'esso accompagnarsi a eccessivo o precoce sviluppo sessuale, al nanismo rachitico, al nanismo acondroplasico o ipocondroplasico.
Per quanto riguarda le precocità sessuali, anch'esse possono dar luogo, osservate nell'età adulta, al rilievo di una microsomia e anche di un nanismo, dovuto a un arresto precoce dell'osteogenesi encondrale e della crescita in lunghezza dell'organismo. Allora tali precocità rientrano nel gruppo del nanismo ipergenitale o genito-precoce. Ma osservate durante l'infanzia, queste precocità sessuali ci si presentano più spesso come ipersomie o macrosomie precoci (macrogenitosomie). Tali macrogenitosomie precoci dei fanciulli o adolescenti possono essere dovute o a insufficienza pineale o a esagerata e precoce funzionalità di alcuni ormoni della preipofisi o della corteccia surrenale o della stessa ghiandola endocrina genitale (in quest'ultimo caso però manca la macrosomia, per cui si ha un vero nanismo genito-precoce). Invece nelle macrogenitosomie precoci pineali, preipofisaria, cortico-surrenalica, la macrosomia può coesistere con adiposità, e spesso con disarmonia o dissociazioni nello sviluppo dei caratteri sessuali puberali (p. es., coesistenza di segni intersessuali o disarmonie psichiche).
Nel campo clinico delle ipersomie e dei gigantismí, ricorderemo:
1. le ipersomie degli adolescenti, con adiposità e ipoevolutismo genitale, più o meno grave, come si verifica nelle ipersomie da iperpituitarismo parziale e da ipertimismo, con ipogenitalismo secondario;
2. le ipersomie degli adolescenti a tipo eunucoide, cioè con caratteristiche proporzioni eunucoidi dello scheletro, di tipo magro, con facies eunucoide caratteristica, o con adiposità di tipo femmineo; sindromi, in cui si ammette una ipofunzione genitale primaria con iperpituitarismo parziale o ipertimismo secondario;
3. le ipersomie degli adolescenti a tipo di piccolo gigantismo o di gigantismo vero ipofisario (acromegaloide), con volume genitale normale o esuberante o precoce, sebbene la funzionalità erotica e genesica possa essere in difetto;
4. le ipersomie a tipo di macrogenitosomia precoce, cui si è accennato.
Ma accanto alle due grandi famiglie delle ipersomie e delle iposomie longilinee, brevilinee, quasi normolinee, grasse o magre, dobbiamo aggiungere una terza categoria disgenopatica, in cui si tratta di alterazione della crescenza di singoli organi o apparati organici, per es. dell'apparato circolatorio (cardiopathia adolescentium, disturbi da angustia aortica puberale, ecc.), dell'apparato ematopoietico (clorosi, anemie puberali), dell'apparato scheletrico (disostosi di crescenza come morbo di Osgood-Schlatter, morbo di Perthes, di Köhler, di Apert, di Madelung, ecc.), dell'apparato legamentoso (scoliosi, cifosi, lordosi degli adolescenti, ecc.), del sistema muscolare (distonie, miastenia, mioatrofie di crescenza), del cervello (cerebropatie di crescenza, come alcune forme di epilessia, di psiconevrosi, di psicosi distimiche, ecc.).
Il campo delle disgenopatie è certamente più vasto di quanto oggi si ritenga: sopra tutto s'ignorano le modalità di sviluppo e le leggi ontogeniche che riguardano i varî organi, e i tessuti diversi che entrano nella formazione di ciascun organo, variando i loro reciproci rapporti, dalla nascita alla vita adulta. Una grande importanza, p. es., deve avere il diverso rapporto che si stabilisce nelle varie fasi di crescenza tra il mesenchima e il parenchima di ciascun organo, concepito il primo come il tessuto della vita vegetativa dell'organo, il secondo come il tessuto della vita di relazione o dell'attività funzionale specifica dell'organo stesso.
È molto verosimile che le funzioni vegetative del mesenchima vadano lentamente declinando a mano a mano che l'organismo si avvia alla sua maturità, mentre sono esuberanti nell'età infantile: e che vi siano fasi, nella crescenza, di maggiore e fasi di minore attività del mesenchima funzionante; e che anche a questì due componenti di ogni organo sia applicabile la legge del Viola dell'antagonismo tra accrescimento e sviluppo o tra intensità vegetativa e intensità evolutiva morfologica e funzionale. E quindi, quanto più il mesenchima prevale nello sviluppo degli organi, tanto meno questi evolvono funzionalmente; quanto più il parenchima è evoluto, tanto meno è attivo il mesenchima. Forse in questo principio si deve cercare il determinismo di tutta quella famiglia di cosiddette abiotrofie e ipoplasie costituzionali e congenite di organi importanti, come il cervello, il rene, il cuore, il polmone, il fegato, le pareti arteriose; abiotrofia, su cui germogliano malattie da precoce logoramento degli organi, o da meiopragia costituzionale, come le varie fibrosi viscerali precoci e le senescenze precoci.