mannosidasi

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Enzima (α-m.) presente nel reticolo endoplasmatico e nei lisosomi, responsabile della scissione di residui di mannosio, da glicolipidi, utilizzati per la sintesi di glicoproteine. Il deficit ereditario di α-m. è responsabile della mannosidosi, rara malattia metabolica autosomica recessiva con accumulo intracellulare di oligosaccaridi. Si manifesta precocemente con ritardo mentale, epatosplenomegalia.

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malattìa rara malattìa rara Condizione patologica a bassa prevalenza e incidenza. Molte malattia rarar. sono scarsamente diffuse in alcune aree geografiche e più frequenti in altre, per ragioni legate a fattori genetici, alle condizioni ambientali che influenzano la diffusione di agenti patogeni, alle abitudini di ... enzima Sostanza di natura proteica (una volta detta fermento) che ha proprietà di accelerare una reazione chimica specifica senza esser consumata e senza entrare nei prodotti finali della reazione. Le sostanze sulla cui trasformazione gli enzima agiscono sono dette substrati. A differenza dei catalizzatori ... metabolismo Il complesso delle trasformazioni chimiche che avvengono nelle cellule degli organismi eucarioti e procarioti in modo coordinato e finalizzato, al quale cooperano molti enzimi e sistemi multienzimatici intracellulari. Il metabolismo ha quattro funzioni principali e specifiche: ricavare energia chimica ... retìcolo endoplasmàtico endoplasmàtico, retìcolo Nella cellula, sistema di canalicoli e cisterne appiattite, delimitati da membrane. Si distinguono un endoplasmatico, reticoloendoplasmatico, reticolo rugoso (con ribosomi distribuiti lungo le membrane), che prende parte alla sintesi delle proteine, e un endoplasmatico, reticoloendoplasmatico, ...
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  • mannosidosi
    Dizionario di Medicina (2010)
    Malattia ereditaria da deposito lisosomiale, dovuta al deficit di alfa-mannosidasi, uno dei due enzimi che tagliano i legami del mannosio durante la degradazione degli oligosaccaridi. I segni principali sono: immunodeficienza, deficit uditivo, delle funzioni mentali e del linguaggio. Si registrano tipiche ...