mannosidosi

Dizionario di Medicina (2010)

mannosidosi


Malattia ereditaria da deposito lisosomiale, dovuta al deficit di alfa-mannosidasi, uno dei due enzimi che tagliano i legami del mannosio durante la degradazione degli oligosaccaridi. I segni principali sono: immunodeficienza, deficit uditivo, delle funzioni mentali e del linguaggio. Si registrano tipiche anomalie facciali: testa grande con una fronte prominente, sopracciglia arrotondate, un ponte nasale appiattito, una macroglossia, denti largamente distanziati, e un prognatismo; è comune un leggero strabismo.

Vedi anche
enzima Sostanza di natura proteica (una volta detta fermento) che ha proprietà di accelerare una reazione chimica specifica senza esser consumata e senza entrare nei prodotti finali della reazione. Le sostanze sulla cui trasformazione gli enzima agiscono sono dette substrati. A differenza dei catalizzatori ...
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Altri risultati per mannosidosi
  • mannosidasi
    Enciclopedia on line
    Enzima (α-m.) presente nel reticolo endoplasmatico e nei lisosomi, responsabile della scissione di residui di mannosio, da glicolipidi, utilizzati per la sintesi di glicoproteine. Il deficit ereditario di α-m. è responsabile della mannosidosi, rara malattia metabolica autosomica recessiva con accumulo ...
Vocabolario
mannoṡide
mannoside mannoṡide s. m. [der. di mannos(io), col suff. chimico -ide]. – In chimica organica, glicoside che contiene come zucchero il mannosio.