medicina genomica

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)

medicina genomica


Disciplina che studia le funzioni e le interazioni tra tutti i geni del genoma, e la loro interazione con fattori ambientali. L’evoluzione delle conoscenze sulla struttura e il funzionamento del genoma umano ha permesso di passare dallo studio delle malattie monogeniche, causate cioè dalla mutazione di un singolo gene, alle patologie multifattoriali, che tra le loro cause possono avere l’interazione tra diversi geni e tra i geni e l’ambiente. La maggiore facilità di sequenziare grandi regioni genomiche, inoltre, sta rendendo possibile caratterizzare le possibili variazioni interindividuali con particolare riferimento a geni che rivestono una qualche importanza nella suscettibilità o nella resistenza alle patologie. Dal punto di vista clinico la conoscenza dettagliata del genoma umano ha permesso, e permetterà ancor di più in futuro, di mettere a punto strumenti terapeutici e diagnostici sempre più raffinati in grado di prendere in considerazione le differenze genetiche esistenti tra gli individui. Fanno dunque parte della medicina genomica aree di ricerca quali la farmacogenomica e la nutrigenomica, che studiano la risposta individuale ai farmaci e all’alimentazione in relazione con le caratteristiche genetiche del singolo. È stato evidenziato, inoltre, che esistono genotipi caratterizzati da maggiore suscettibilità verso alcune malattie: per es., alcuni tipi di cancro, di diabete, di malattie cardiovascolari, obesità, asma. Gli individui che hanno una predisposizione genetica (spesso evidenziata da una ricorrenza familiare) allo sviluppo di queste patologie possono, dunque, adottare una serie di misure preventive che riducano il rischio di contrarre la malattia. Da questo punto di vista, la medicina genomica ha implicazioni sempre maggiori nell’epidemiologia e nella sanità pubblica, poiché mette in evidenza la possibilità di attuare strategie mirate per ridurre l’incidenza di malattie all’interno di una società. Tuttavia, molta attenzione va posta nell’uso dei test genetici, che possono ingenerare discriminazioni e false paure, causando usi impropri delle informazioni acquisite. (*)

→ Genetica. Screening genetico

Vedi anche
epidemiologìa epidemiologìa Parte dell'igiene che studia la frequenza con cui si manifestano le malattie e le condizioni che favoriscono od ostacolano il loro sviluppo. L'epidemiologia costituisce la base per una razionale profilassi delle malattie. epidemiologia descrittiva e analiticaLo studio di una data malattia ... eziologia In generale, parte di una scienza che indaga le cause di una determinata classe di fenomeni. ● In particolare, in medicina, lo studio delle cause delle malattie o, impropriamente, la causa stessa. Mentre alcune volte la condizione morbosa è legata a una sola causa (ereditaria, infettiva ecc.), più spesso ... genotipo Costituzione genetica, patrimonio ereditario di un individuo. Il risultato dell’interazione fra il genotipo di un individuo e l’ambiente nel quale i geni si esprimono costituisce il fenotipo. Negli individui diploidi il genotipo è costituito, per ciascun carattere, da due alleli; se sono uguali il genotipo ... darwinismo Denominazione delle teorie elaborate da C. Darwin per interpretare l'evoluzione degli organismi attraverso il meccanismo della selezione naturale. Secondo il darwinismo, il campo di variabilità nel quale agisce il meccanismo di selezione può essere determinato sia da cause interne, di natura genetica, ...
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Vocabolario
genòmica
genomica genòmica  s. f. [der. di genomico]. – In biologia, disciplina che studia e descrive la costituzione del genoma umano.
genòmico
genomico genòmico agg. [der. di genoma] (pl. m. -ci). – In biologia, relativo al genoma: mutazioni genomiche.