MERRF (sigla dell'ingl. Myoclonic Epilepsy and Ragged Red Fibers)

Dizionario di Medicina (2010)

MERRF (sigla dell’ingl. Myoclonic Epilepsy and Ragged Red Fibers)


Sindrome caratterizzata da epilessia di tipo mioclonico, atassia cerebellare, ipostenia muscolare progressiva e fibre muscolari con alterazioni di disordine strutturale. Si manifesta in età variabile dall’inizio dell’adolescenza fino al giovane adulto. La diagnosi si effettua sui sintomi e si completa con la biopsia muscolare, che evidenzia le tipiche fibre ragged red,  (lett. «rosse stracciate»),  al microscopio elettronico i mitocondri di esse sono allargati e infarciti di inclusioni. Questa sindrome fa parte del gruppo delle miopatie di origine mitocondriale ed è trasmessa geneticamente, ereditata per via materna.

Vocabolario
red carpet
red carpet loc. s.le m. e agg.le inv. Tappeto rosso; che si addice a chi calca un tappeto rosso. ◆ Come scrive Susy Menkes dell’«Herald Tribune», pare finalmente finita l’epoca del «fresh, flash, frock’ n’ roll», cioè quella della nudità...
red shift
red shift 〈rèd šìft〉 locuz. ingl. (propr. «spostamento verso il rosso»), usata in ital. come s. m. – In astronomia, lo spostamento delle righe spettrali di un corpo celeste verso il rosso, cioè verso lunghezze d’onda maggiori, che risulta...