mioclonoepilessia

mioclonoepilessia

Malattia del sistema nervoso centrale (anche chiamata malattia di Unverricht-Lundborg), a carattere ereditario e decorso progressivo; clinicamente è costituita dall’associazione di epilessia e mioclonie, prevalenti agli arti e al tronco. Il decorso della m. è divisibile in tre fasi: fase epilettico-tetaniforme, caratterizzata dall’associazione di crisi convulsive epilettiche e crampi; fase mioclonoepilettica, dominata da mioclonie e attacchi epilettici; fase demenziale terminale. Base anatomica comune alla maggior parte dei casi di m. è la presenza di inclusioni citoplasmatiche, costituite da corpuscoli amilacei, a livello del citoplasma delle cellule gliali e dei neuroni del nucleo dentato, del nucleo rosso, del talamo, del locus niger e in alcune aree corticali. Si tratta spesso di un disturbo metabolico generalizzato da alterato metabolismo dei mucopolisaccaridi dovuto a deficit enzimatico. In una parte dei casi, tuttavia, nel determinare la malattia entrano in causa altre eziologie: a volte una lipidosi, altre volte si riscontrano lesioni degenerative del tutto aspecifiche senza segni di tesaurismosi neuronale. In tal senso vanno considerate a tutti gli effetti come m. anche quelle forme caratterizzate da evoluzione più prolungata, epilessia poco frequente e mioclonie poco invalidanti che si trasmettono per eredità autosomica dominante. Non è disponibile una terapia risolutiva. L’epilessia può essere trattata con i comuni farmaci antiepilettici.