MIOTONIA congenita (dal gr. μῦς "muscolo" e τόνος "tensione")
Denominata anche malattia di Thomsen, dall'autore che per primo la descrisse (1826), essendone affetto lui stesso e parecchi membri della sua famiglia. È una malattia familiare ed ereditaria secondo il tipo dell'eredità matriarcale. Il sintoma principale consiste nell'improvvisa comparsa di uno spasmo muscolare all'inizio del movimento volontario. Così, p. es., quando il malato inizia la marcia, ha uno spasmo muscolare agli arti inferiori che dopo un certo tempo s'attenua finché con la ripetizione dei movimenti scompare. Questa speciale forma di rigidità è di solito più manifesta agli arti inferiori, tuttavia può colpire tutti i muscoli volontarî, sia in blocco sia a gruppi. Si manifesta fino dall'infanzia. È accentuata dalle emozioni, dal freddo, nel periodo d'incubazione delle malattie infettive, diminuisce con il riposo psichico, con la ginnastica razionale.
La miotonia può essere rilevata sia con la percussione del muscolo, la quale cosa provoca una contrazione persistente fino a mezzo minuto, sia con la stimolazione elettrica con cui s'osserva una tendenza alla contrazione tetaniforme e soprattutto persistenza della contrazione anche qualche secondo dopo l'interruzione della corrente (reazione miotonica; v. sotto). Insieme con la miotonia s'osserva spesso un'ipertrofia muscolare.
Reazione miotonica. - Nella malattia di Thomsen l'esame elettrodiagnostico dimostra un'eccitabilità normale dei nervi, mentre i muscoli rivelano un'ipereccitabilità faradica e galvanica, con contrazioni muscolari lente che tendono a divenire toniche e a prolungarsi oltre l'eccitamento; inoltre con la corrente galvanica si nota che la contrazione di chiusura al polo positivo si produce con intensità uguale o maggiore che al polo negativo (v. elettrodiagnostica). Nel complesso i segni elettrodiagnostici sono opposti a quelli della reazione miastenica, nella quale una corrente faradica tetanizzante applicata al nervo o al muscolo produce rapidissimamente i fenomeni della fatica muscolare con rilasciamento e ineccitabilità.