MONGOLISMO

di Gennaro Fiore - Enciclopedia Italiana (1934)

MONGOLISMO

Gennaro Fiore

. Anomalia patologica che si presenta a casi sporadici, spesso in rapporto a debilità dei genitori (età avanzata, gravidanze ravvicinate, forti patemi d'animo della madre). Tipica è la faccia, che ricorda lontanamente quella dei Mongoli, ed è base della diagnosi che poggia sui sintomi seguenti: brachicefalia; naso piccolo a sella; palpebre oblique con l'angolo interno più basso dell'esterno, a stretta apertura, con abituale blefarite e frequente congiuntivite; nistagmo; epicanto; padiglione dell'orecchio malformato; ipotonia muscolare; lingua grossa e screpolata; addome tumido, atonia intestinale; frequente adenoidismo; ritardato sviluppo dello scheletro; psiche sempre alterata, dall'idiozia all'imbecillità con tonalità faceta, impulsività spesso domabile con suoni musicali. Il substrato anatomico è ancora incerto (stato fetale della corteccia cerebrale, ipoplasia di ghiandole a secrezione interna). La mortalità è alta fino dai primi mesi. L'opoterapia plurighiandolare, l'igiene della vita, l'educazione in speciali istituti, dànno in qualche caso miglioramenti.

Vedi anche
oligofrenia Stato d’insufficienza mentale, congenito o acquisito nei primi anni di vita. Fra le condizioni lesionali responsabili di oligofrenia, vanno citati gli stati tossici e infettivi capaci di danneggiare il germe o il prodotto del concepimento, le endocrinopatie, e fra queste principalmente le malattie della ... trisomia In genetica, mutazione del genoma, che consiste nella presenza di un cromosoma soprannumerario o di un frammento di cromosoma a carico di una determinata coppia cromosomica. Le trisomia hanno come sintomo comune il ritardo mentale. Le trisomia più gravi, fra quelle note, sono, oltre la sindrome di Down ... traslocazione In genetica, ricollocazione di un segmento cromosomico in una posizione diversa del genoma. Può essere di due tipi: interstiziale, che consiste nell’inserzione di una sequenza di DNA all’interno di un gene che pertanto viene inattivato (➔ trasposone); reciproca, in cui una parte di un cromosoma è scambiata ... malattìe genètiche genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle genetiche, malattiegenetiche, malattie nella popolazione mondiale dei neonati è di ca. il 3%. Esse incidono significativamente ...
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Vocabolario
mongolismo
mongolismo s. m. [der. di mongolo]. – Denominazione, ormai disusata in campo scientifico e avvertita come offensiva, di un’anomalia congenita detta in termini specialistici trisomia 21 e più nota come sindrome di Down ‹dàun› (dal nome del...
mòngolo
mongolo mòngolo agg. e s. m. [dal mongolo Mongol (Mêng-wu nella più antica menzione in un testo cinese), che designava in origine una piccola tribù di Tatari; cfr. pers. ant. Moghōl, mod. Moghūl]. – 1. agg. Mongolico: popolazione, razza...