monosomia

Dizionario di Medicina (2010)

monosomia


Anomalia del corredo cromosomico di un individuo, detta anche aplosomia, che consiste nella mancanza di uno dei cromosomi di una coppia di omologhi; nella specie umana questa condizione è letale se interessa gli autosomi, mentre può essere vitale nel caso dei cromosomi sessuali. L’esempio più importante è la m. X (corredo 45, X), che si associa alla sindrome di Turner. M. 18p: rara malattia genetica causata dalla delezione, completa o parziale, del braccio corto del cromosoma 18. Gli individui affetti da m.18p presentano caratteri come bassa statura, ptosi palpebrale, padiglioni auricolari rivolti in avanti, viso rotondo, moderato ritardo mentale; in ca. un 10% di casi sono presenti malformazioni più gravi. È possibile una diagnosi prenatale per mezzo dell’amniocentesi o dell’analisi dei villi coriali.

Vedi anche
aneuploidia Condizione irregolare del numero di cromosomi in cui, a differenza della poliploidia, la variazione è limitata a uno o a pochi elementi dell’assetto cromosomico, per eccesso o per difetto. eterocromosoma Cromosoma sessuale. Differisce, talvolta per le dimensioni, dagli altri cromosomi dello stesso organismo (autosomi). blefaro- Dal greco βλέφαρον «palpebra», primo elemento di parole composte della terminologia scientifica derivate modernamente dal greco, nelle quali indica relazione con le palpebre.  Blefarite Infiammazione cronica del margine palpebrale, spesso associata a comparsa di crosticine o squame ( blefarite squamosa) ... delezione In genetica, mutazione genica consistente nella perdita di uno o più nucleotidi in una sequenza di DNA. ● delezione cromosomica Perdita di un segmento in uno dei due cromosomi omologhi. Si può osservare nella meiosi e nei cromosomi giganti, perché il segmento che non può appaiarsi forma un’ansa. Allo ...
Altri risultati per monosomia
  • monosomia
    Enciclopedia on line
    In genetica, anomalia del corredo cromosomico di un individuo che si ha quando una coppia di cromosomi omologhi è rappresentata da un solo elemento che è detto monosoma; nell’uomo la m. è letale se interessa gli autosomi, mentre può essere vitale nel caso dei cromosomi sessuali.
Vocabolario
monosomìa
monosomia monosomìa s. f. [der. di monosoma]. – In genetica, anomalia del corredo cromosomico di un individuo che si ha quando una coppia di cromosomi omologhi è rappresentata da un solo elemento; nella specie umana questa condizione è...
monosòmico
monosomico monosòmico agg. [der. di monosomia] (pl. m. -ci). – In genetica, relativo alla monosomia.