mucopolisaccaridosi

Dizionario di Medicina (2010)

mucopolisaccaridosi


Malattia ereditaria imputabile a deficit di enzimi preposti alla degradazione dei glicosamminoglicani (o mucopolisaccaridi), polisaccaridi costituenti caratteristici del tessuto connettivo. Sono noti 10 diversi tipi di m., a seconda che il deficit enzimatico ereditario blocchi il metabolismo dei glicosamminoglicani cheratan-solfato, del dermatan-solfato o dell’eparan-solfato (da soli o in combinazione). Il quadro clinico che ne deriva può comportare alterazioni scheletriche, dei visceri o ritardo mentale. Manifestazioni tipiche sono i disturbi della vista, dell’udito, dell’apparato cardiovascolare, l’epatomegalia, la tendenza a sviluppare ernie. La trasmissione è autosomica recessiva in tutte le forme, a eccezione della m. di tipo II (sindrome di Hunter), legata al cromosoma X. La diagnosi richiede il dosaggio urinario dei glicosamminoglicani e analisi enzimatiche sui fibroblasti. Non esiste una terapia radicale, pur potendo alcune forme giovarsi della somministrazione di enzimi sostitutivi.

Vedi anche
mucopolisaccaride Gruppo di polisaccaridi strutturali e di protezione indicati anche con il nome di glicosamminoglicani. Sono associati a proteine per formare molecole complesse note come proteoglicani. Contengono sempre o una molecola di glucosammina o una di galattosammina e hanno un’unità disaccaridica caratteristica ... metabolismo Il complesso delle trasformazioni chimiche che avvengono nelle cellule degli organismi eucarioti e procarioti in modo coordinato e finalizzato, al quale cooperano molti enzimi e sistemi multienzimatici intracellulari. Il metabolismo ha quattro funzioni principali e specifiche: ricavare energia chimica ... malattìe genètiche genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle genetiche, malattiegenetiche, malattie nella popolazione mondiale dei neonati è di ca. il 3%. Esse incidono significativamente ... terapìa gènica terapìa gènica Trattamento che consiste nel sostituire un gene difettoso dal punto di vista funzionale con uno normale. La base tecnica della terapia genicag. consiste nell'introduzione di geni, precedentemente inseriti in opportuni vettori (plasmidi, virus), in appropriate cellule del paziente. I tentativi ...
Vocabolario
mucopolisaccaridòṡi
mucopolisaccaridosi mucopolisaccaridòṡi s. f. [der. di mucopolisaccaride, col suff. medico -osi]. – Denominazione di un gruppo di malattie aventi in comune alcuni elementi, quali ereditarietà, alterazioni del metabolismo dei mucopolisaccaridi,...
mucopolisaccàride
mucopolisaccaride mucopolisaccàride s. m. [comp. di muco e polisaccaride]. – In biochimica, denominazione di un gruppo di polisaccaridi (acido ialuronico, condroitina, acido condroitinsolforico, ecc.) formati dall’unione di un aminozucchero...