mutazione

Dizionario di Medicina (2010)

mutazione


Fenomeno di variazione della struttura del materiale genetico, spontanea o indotta da agenti fisici o chimici (mutageni). La m. può verificarsi a livello di un singolo gene (m. genica o puntiforme) o nella struttura dei cromosomi (m. cromosomica) o nel numero dei cromosomi (m. genomica); tale variazione è trasmissibile alle generazioni successive solo se si verifica nel nucleo dei gameti (m. germinale); quando riguarda invece cellule somatiche (m. somatica), i suoi effetti si riscontrano solo nelle linee cellulari in cui si è verificata. In molti casi le m. portano a un difetto funzionale: infatti un gene mutato codifica una proteina anormale oppure nessuna proteina. Le m. genetiche più gravi sono spesso dovute all’inserzione o alla delezione di un tratto di DNA, modificazione che comporta uno spostamento nell’ordine di lettura durante la trascrizione (➔ cervello, malattie genetiche del).

Vedi anche
còdice genètico còdice genètico Relazione esistente tra la sequenza di basi azotate del DNA di un gene e la sequenza di amminoacidi di una proteina. Il DNA contiene 4 diversi nucleotidi che devono codificare i 20 amminoacidi delle proteine; ciò può avvenire in quanto gli amminoacidi vengono determinati da triplette ... genetica Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta di cellule dello stesso organismo si parla di genetica somatica) sia da una generazione all’altra ... cellula biologia Unità morfologica e fisiologica elementare di tutti gli organismi animali e vegetali; questi possono essere costituiti da una o più cellule. Il termine cellula è stato introdotto in biologia nel 1665 da R. Hooke, che per primo osservò le cellula al microscopio; furono poi M. Schleiden e T. Schwann, ... mutagenesi In genetica, l’insieme dei processi chimico-fisici che portano a una mutazione. Gli agenti mutageni sono composti chimici (mutagenesi chimica) e radiazioni (mutagenesi fisica). ● La classe dei mutageni fisici è costituita dalle radiazioni ionizzanti (raggi X, raggi γ, particelle α e β ecc.), dalle radiazioni ...
Altri risultati per mutazione
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    Dizionario di Medicina (2010)
    Fabiola Moretti Giancarlo Deidda Alterazione della sequenza del DNA resa stabile in quanto non eliminata dai sistemi cellulari di riparo del danno. Negli organismi pluricellulari, se la m. rimane confinata all’interno di una cellula somatica, durante la loro replicazione, l’area o settore mutato non ...
  • mutazione
    Enciclopedia on line
    Biologia Variazione ereditaria della struttura del materiale genetico, spontanea o indotta da agenti mutageni fisici o chimici. Il termine fu usato da H. De Vries (1901), l’ideatore della teoria delle m. o mutazionismo. Egli riteneva che le m. fossero sempre rappresentate da deviazioni notevoli rispetto ...
  • mutazioni puntiformi
    Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)
    Andrea Levi Sostituzione di una base con un’altra durante la sintesi o la riparazione del DNA. Mutazioni di tale tipo possono avere un effetto sulla fisiologia della cellula se presenti all’interno delle sequenze che codificano per proteine o se presenti in regioni regolatrici che controllano l’espressione ...
  • mutazione
    Dizionario delle Scienze Fisiche (1996)
    mutazióne [Der. del lat. mutatio -onis, dal part. pass. mutatus di mutare "cambiare"] [BFS] Ogni modificazione strutturale che avvenga a carico delle molecole di DNA trasmesse da una cellula madre a una cellula figlia con la copia del programma materno, dalla quale derivino modificazioni macroscopiche ...
  • MUTAZIONE
    Enciclopedia Italiana - I Appendice (1938)
    (XXIV, p. 165) Giuseppe Montalenti Nel 1880 H. de Vries (v., XII, p. 711) trovò presso Hilversum in Olanda una pianta, la Oenothera lamarckiana che, sfuggita da qualche giardino, si era rinselvatichita e andava riproducendosi abbondantemente. Il botanico osservò che nel luogo dove aveva trovato l'Oenothera, ...
  • MUTAZIONE
    Enciclopedia Italiana (1934)
    Giuseppe Montalenti . Termine introdotto in biologia dal botanico olandese H. De Vries, nel 1901, per indicare le variazioni ereditarie da lui trovate in una pianta, l'Oenothera lamarckiana, e la cui esistenza fu poi riscontrata in numerose altre piante e animali. Spesso le mutazioni si riconoscono ...
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Vocabolario
mutazióne
mutazione mutazióne (ant. mutagióne) s. f. [lat. mutatio -onis; l’introduzione del termine nel sign. 4 è dovuta al biologo oland. H. de Vries (1901): v. mutazionismo]. – Atto, effetto del mutare, del mutarsi; cambiamento, variazione: lieve,...
mutazionismo
mutazionismo s. m. [dal fr. mutationisme, der. di mutation «mutazione»]. – Teoria dell’evoluzione formulata dal biologo oland. H. de Vries (1848-1935), secondo la quale ogni specie animale o vegetale, in un determinato periodo della sua...