narcolessia

narcolessia

Attacchi di sonno ricorrenti e irresistibili durante il giorno, accompagnati solitamente da cataplessia (➔); tali attacchi sono di breve durata e si manifestano più volte nella giornata, spesso scatenati da emozioni, riso, rapporti sessuali, attività intensa. La n. si caratterizza per l’improvvisa intrusione di un sonno (➔) REM nello stato di veglia. Oltre alla cataplessia, altri sintomi sono tipici della n., ma non sempre presenti: la paralisi del sonno (incapacità di muoversi o parlare per alcuni minuti dopo l’attacco) e le allucinazioni ipnagogiche, cioè quelle che compaiono indotte dal sonno. Probabilmente legata a un disordine biochimico di iperattività del sistema colinergico (che induce il sonno REM), o di ridotta attività amminergica (che stimola lo stato di veglia), la n. è stata tuttavia oggetto anche di ipotesi patogenetiche diverse, quale quella autoimmunitaria (vista l’associazione frequente con antigeni HLA di istocompatibilità, presenti in molte malattie autoimmuni), e quella di malattia genetica. L’attacco di n. è comunque espressione di un’attivazione del sistema reticolare bulbare, come dimostrato anche in animali da esperimento: nei cani narcolettici vi è aumento dei recettori colinergici reticolari del ponte mesencefalico; molti di essi hanno anche delezione di un gene che codifica l’orexina (o ipocretina) ipotalamica: questo peptide facilita la veglia e, iniettato in vivo, riduce in modo significativo il sonno REM. In effetti, nel 90% dei pazienti narcolettici con cataplessia l’orexina è molto bassa o assente. La n. ha importanti conseguenze nella vita sociale e lavorativa dei soggetti che ne sono affetti: incompresi da familiari, insegnanti e datori di lavoro, vanno spesso incontro a depressione, ansia, separazione coniugale, perdita del lavoro. Nella terapia, per gli attacchi di n. si utilizzano la metanfetamina o la fendimetrazina (ambedue della classe delle anfetamine), il mazindolo, la pemalina e il modofinil; questi ultimi hanno meno effetti collaterali delle anfetamine e sviluppano tolleranza minore; per gli attacchi di n. con cataplessia e allucinazioni ipnagogiche sono utili gli antidepressivi SSRI (inibitori della ricaptazione delle serotonina); per la n. con cataplessia il sodio oxibato. Anche la terapia comportamentale è importante: il sonno notturno regolare e praticare brevi riposi durante il giorno portano a una diminuzione degli attacchi di narcolessia.