neuroblastoma

neuroblastoma

Tumore embrionario del sistema nervoso, di derivazione neuroectodermica; istologicamente è molto simile al medulloblastoma (➔) e deriva dai precursori delle cellule dei gangli simpatici. Esistono forme familiari di n.:  recentemente (2009) sono state scoperte, in famiglie con n. ereditario, e in alcuni casi di n. sporadico, mutazioni puntiformi nel gene Alk, un recettore di membrana cellulare tirosinochinasico, la cui attivazione porta a un segnale di proliferazione cellulare. Il n. cerebrale non secerne catacolammine, mentre i n. dei gangli nervosi periferici, spec. nell’adulto, secernono adrenalina e noradrenalina provocando ipertensione. Il n. cerebrale è a localizzazione prevalentemente sottotentoriale, si presenta solitamente nel neonato e nel bambino e raramente nell’adulto. Il n. extracerebrale si può presentare in tutte le stazioni dei gangli simpatici, ma anche in forma disseminata (spec. allo scheletro e al midollo spinale). Gli stadi clinici della malattia dipendono dalla grandezza e dalla localizzazione del tumore: nello stadio 1 il n., piccolo e confinato in un’unica sede, può essere rimosso senza necessità di effettuare chemioterapia postoperatoria; nello stadio 2 è più grande e l’intervento può lasciare residui neoplastici che necessitano di chemioterapia; nello stadio 3 il n. non ha metastasi, ma è troppo grande per essere asportato e deve essere trattato chemioterapicamente; nello stadio 4 il tumore è disseminato al midollo, allo scheletro, ai linfonodi ed è molto aggressivo nonostante la chemioterapia. La sintomatologia clinica dipende dagli organi compressi dal tumore che, quando è palpabile (per es., quelli addominali), si presenta come una massa dura, fissa, a superficie irregolare non dolente; il n. retroperitoneale è molto difficile da diagnosticare, e anche per questo più della metà dei pazienti presenta già malattia disseminata alla diagnosi, avendo manifestato sintomi che possono essere solo generali (astenia, pallore, irritabilità, ipertonia nei bambini); quando il n. infiltra i forami vertebrali determina compressione midollare. Una forma particolare di n. neonatale, con disseminazione che coinvolge soprattutto cute e fegato, ma non lo scheletro, può regredire completamente in modo spontaneo e solo in alcuni casi può essere necessario un breve ciclo di chemioterapia. Il tumore primitivo, spesso piccolo, può essere asportato subito oppure dopo che le lesioni metastatiche siano almeno parzialmente regredite.