osteopetrosi

Dizionario di Medicina (2010)

osteopetrosi


Malattia genetica rara (detta anche malattia delle ossa di marmo) caratterizzata da un aumento della densità ma anche della fragilità delle ossa, che sono meno elastiche della norma e vanno quindi incontro facilmente a fratture. L’o. comporta anche una diminuzione delle cavità midollari, con conseguente minore produzione di cellule del sangue. La compressione ossea, a livello dei forami da cui fuoriescono, provoca lesione dei nervi cranici, con sordità, cecità, paralisi dei muscoli oculari. Una varietà genetica di o. è associata a malattia renale, ed è caratterizzata da deficit di anidrasi carbonica II, acidosi tubulare renale e o. meno grave. Una forma tardiva (sindrome di Albers-Schönberg ➔ Albers-Schönberg, Henrich, Ernst) si manifesta dall’età giovanile a quella adulta, con sintomi più sfumati e migliore sopravvivenza.

Vedi anche
malattìe genètiche genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle genetiche, malattiegenetiche, malattie nella popolazione mondiale dei neonati è di ca. il 3%. Esse incidono significativamente ... malattìa rara malattìa rara Condizione patologica a bassa prevalenza e incidenza. Molte malattia rarar. sono scarsamente diffuse in alcune aree geografiche e più frequenti in altre, per ragioni legate a fattori genetici, alle condizioni ambientali che influenzano la diffusione di agenti patogeni, alle abitudini di ... osso Elemento che costituisce l’apparato scheletrico dell’uomo e degli altri Vertebrati (➔ scheletro); è formato per la massima parte da un particolare tessuto connettivo differenziato (➔ osseo, tessuto). anatomia e medicina 1. Anatomia Dal punto di vista della configurazione generale le osso si possono ...
Altri risultati per osteopetrosi
  • osteopetrosi
    Enciclopedia on line
    Rara osteopatia sistemica, ereditaria a carattere recessivo, caratterizzata da sclerosi dell’endostio in conseguenza della quale le ossa acquistano la densità del marmo e allo stesso tempo un’abnorme fragilità. La malattia si manifesta con tre sintomi cardinali: osteosclerosi generalizzata, fragilità ...
Vocabolario
osteopetròṡi
osteopetrosi osteopetròṡi s. f. [comp. di osteo- e del gr. πέτρα «roccia», col suff. -osi]. – In medicina, rara osteopatia sistemica (detta anche morbo marmoreo o osteosclerosi fragile o condensante generalizzata), ereditaria, caratterizzata...
marmòreo
marmoreo marmòreo agg. [dal lat. marmoreus, der. di marmor -ŏris «marmo»]. – 1. Di marmo: lapide, base, decorazione m.; monumento, piedistallo marmoreo. 2. In senso fig.: a. Detto di ciò che sembra avere le qualità proprie del marmo: m....