PEDIATRIA

PEDIATRIA (XXVI, p. 592; App. II, 11, p. 513; III, 11, p. 382)

Nell'ultimo quindicennio si è ulteriormente accentuato l'interesse per le discipline riguardanti l'età evolutiva ed è stata confermata la tendenza a considerare la medicina infantile non più come specialità, ma come quella parte della medicina interna che s'interessa dell'uomo dal concepimento alla pubertà. Accanto alla clinica pediatrica e alla puericultura, è andata assumendo una figura di sempre maggior rilievo la neuropsichiatria infantile che recentemente si tende a scindere, come per l'adulto, in due branche ben distinte, la neurologia vera e propria e la psichiatria. E così pure la chirurgia infantile con le sue diramazioni, neurochirurgia e urologia, la gastroenterologia, l'endocrinologia; e infine una disciplina praticamente nuova, la medicina perinatale, che si estende su un periodo più ampio di quanto non comporti la definizione dell'OMS (dal 6° mese di gestazione al 7° giorno dopo il parto) poiché prende in considerazione anche problemi riguardanti la trasmissione di alcune malattie ereditarie, le noxae agenti durante l'intiera gestazione e le conseguenze, anche lontane, di quanto è avvenuto prima o immediatamente dopo il parto.

Per quanto riguarda le nuove acquisizioni, sono talmente numerose, che non ne è possibile un esame dettagliato. Ci limiteremo pertanto alle principali.

Di grandissimo rilievo sono i progressi compiuti nel campo delle malattie genetiche (v. anche genetica umana, in questa App.). L'applicazione nei principali laboratori di citogenetica (molti dei quali annessi a istituti pediatrici) di nuove tecniche, tra cui molto promettenti quelle che utilizzano sostanze fluorescenti e/o la denaturazione del DNA, hanno permesso l'identificazione di nuove sindromi da trasposizione o da delezione cromosomica, spesso esplicantesi clinicamente con ritardo mentale o con malformazioni più o meno complesse. L'ampliamento e l'approfondimento degli studi sulle cellule del liquido amniotico permettono ormai non solo di accertare, già durante la gestazione, il sesso del nascituro, ma anche di appurare se è portatore di tare patologiche o di errori di disgiunzione.

A mano a mano che tali possibilità sono venute a conoscenza del pubblico, è stata sempre più frequente la richiesta da parte di coppie appartenenti a famiglie con tare trasmissibili, di conoscere in anticipo se il nascituro è portatore della tara o no, per poter prendere eventualmente drastici provvedimenti, per lo più interruzione della gravidanza, di cui evidentemente non può essere responsabile che la coscienza dei genitori.

Prodigioso incremento hanno avuto anche le conoscenze degli errori congeniti del metabolismo (v. metabolismo, Malattie congenite del, in questa App.), sia per i continui progressi nelle tecniche analitiche qualitative e quantitative (gascromatografiche, spettrofotometriche, radioimmunologiche, ecc.), sia per l'estendersi di contr0lli sempre più precisi ed efficienti negli ospedali e in particolare, nei reparti di assistenza neonatale.

È accertato che si tratta, in grande prevalenza, di deficit di funzioni enzimatiche. Pertanto trattamento terapeutico ideale sarebbe il ripristino dell'attività enzimatica deficitaria; ma per il momento, i tentativi hanno dato risultati molto scarsi. Migliori prospettive offrono le misure atte a limitare la formazione del substrato su cui dovrebbe agire l'enzima deficitario, realizzata mediante diete povere delle sostanze matrici di quella insufficientemente metabolizzata; o anche, più raramente, fornendo il prodotto deficitario. Gli errori congeniti oggi conosciuti sono ormai alcune centinaia, per la maggior parte dovuti a geni recessivi; per questo sono stati fatti recentemente numerosi tentativi per identificare i portatori della tara, cioè gli eterozigoti, ma finora con scarso successo.

Trasformazione veramente radicale si è avuta nelle tecniche, e di conseguenza, nei risultati dell'assistenza ai neonati di basso peso, cioè inferiori a 2500 g., dizione che ha ormai sostituito quella di "immaturo" o di "prematuro".

Nel campo della patologia neonatale si sono notevolmente ampliate le possibilità d'interventi preventivi e di diagnosi precoce, grazie anche a moderni apparecchi che consentono di determinare nel sangue il pH, la percentuale di O₂, di CO₂, ed eventualmente di altri elettroliti, l'esatto contenuto di glucosio e delle varie frazioni bilirubiniche (è ormai accertato che la sola tossica per le cellule del sistema nervoso centrale, è quella minima aliquota di indiretta veramente libera, cioè non legata all'albumina o ad altre sostanze); ai progressi nella conoscenza dei vari processi di coagulazione: alla rapida tipizzazione, ormai abbastanza facile, della maggior parte degli agenti infettivi (batterici, virali, protozoari); ecc. D'importanza fondamentale si è rilevata la nozione che le alterazioni elettrolitiche e del pH, sono responsabili di un insospettato numero di stati patologici dei neonati, dalla morte apparente ad alcune gravissime sindromi respiratorie acute. La loro immediata correzione permette spesso rapida e completa guarigione, insperabile fino a pochi anni fa, con i mezzi e le tecniche allora a disposizione.

Di decisiva importanza per evitare i danni dell'ipoglicemia alle sensibilissime cellule del sistema nervoso, è la rapidità del ripristino e il mantenimento di un adeguato tasso glicemico, ottenibile oltre che con infusioni glucosate, con ACTH e con glucagone. La recente tecnica di controllo delle gestanti diabetiche, mantenendole per tutta la gravidanza ai limiti dell'ipoglicemia, permette al feto di venire alla luce non più macrosomo o iperinsulinemico.

Per evitare o almeno limitare le infezioni intra-moenia, nei centri più qualificati si realizza la più completa asepsi di tutto il materiale che viene a contatto con questi neonati (biancheria, pannolini, termometri, sonde, vari mezzi diagnostici, ecc.); e, per ridurre l'infezione extra-moenia, sono state create addirittura strutture edilizie idonee a mantenere separazione assoluta tra la vita interna e quella esterna del centro.

Sempre nell'ambito della patologia perinatale, sono stati realizzati ulteriori progressi nella diagnosi e terapia della malattia emolitica del feto e del neonato, in particolare in quella dovuta all'incompatibilità feto-materna nel sistema Rh. Le indagini sul liquido amniotico permettono ormai di stabilire con certezza la condizione del feto e trarne conclusioni atte a indirizzare la condotta terapeutica: trasfusione endouterina nei casi molto gravi prima della 34^a settimana di gestazione; parto anticipato in quelli oltre la 34^a settimana, se si ritiene che un ulteriore soggiorno in utero possa essere dannoso; parto a termine negli altri, facendo seguire eventualmente una o più exsanguino-trasfusioni o, in casi meno allarmanti, somministrando fenobarbital o sottoponendoli a fototerapia, provvedimenti atti a ridurre l'iperbilirubinemia. Altra importantissima nuova acquisizione, sempre nella MEN da Rh, è la possibilità di prevenire, nelle donne Rh negative, la sensibilizzazione verso l'antigene Rh₀ (o "D") che, com'era già noto, si verifica quasi sempre per il passaggio, nel suo circolo, specie durante il parto, di emazie Rh incompatibili.

Studi iniziati nel 1960 hanno dimostrato che l'immunizzazione viene impedita se contemporaneamente s'iniettano gammaglobuline anti-D in quantità adeguata. I risultati sono stati favorevoli praticamente al 100% e autorizzano la speranza che la malattia possa scomparire nel giro di pochi anni. In Italia oggi è sancito per legge che ogni puerpera Rh negativa, se accolta in ospedale entro 72 ore dal parto di un feto Rh₊, debba ricevere gammaglobulina anti-D.

Altro capitolo della fisiopatologia, specie del neonato e del lattante, che va attirando sempre più l'attenzione, è quello della maturazione immunologica, che ormai sappiamo essere fondamentalmente regolata dal timo, a cui oggi viene attribuita la responsabilità della trasformazione in cellule immunocompetenti, di elementi staminali ematopoietici (v. immunità, in questa App.).

Nuovo impulso hanno avuto gli studi sulle conseguenze che eventuali carenze alimentari (in particolare di determinati aminoacidi e lipidi) hanno sullo sviluppo del feto e del lattante, a seconda del momento in cui si verificano (v. malnutrizione, in questa App.).

Sensibili progressi sono stati realizzati anche per alcune malattie del sangue, soprattutto nella terapia delle leucemie e del morbo Hodgkin. Prevale ormai l'orientamento di aggredire all'inizio la malattia mediante "politerapia" alle dosi massime tollerate (impiego simultaneo o alternato di presidi chemioterapici, radianti e immunoterapici: v. anche tumore, in questa App.).

Notevoli progressi sono stati compiuti anche nella conoscenza delle sindromi da difetti coagulativi, in particolare della "coagulazione intravascolare disseminata", frequente nel neonato e nel lattante.

Per le malattie infettive batteriche, si è accentuata la trasformazione iniziata con l'introduzione in terapia degli antibiotici. Quasi scomparse sono le forme polmonari pneumococciche e quelle da Klebsiella. Anche le infezioni stafilococciche penicillino-resistenti, così diffuse tra il 1950 e il 1960, sono abbastanza bene dominate impiegando antibiotici studiati appositamente.

Praticamente scomparse sono le forme attive tubercolari, sia per il largo uso di streptomicina e di altri antibiotici molto attivi contro il micobatterio, sia per il sempre più esteso impiego della chemio-profilassi con isoniazide. Sono invece in aumento le forme virali da protozoi e da miceti, specie nei neonati di basso peso e nei soggetti con scarse difese immunitarie. Per questi le speranze nate dall'introduzione in terapia delle gammaglubuline sono state per lo più deluse. Invece si va profilando qualche maggiore apertura con l'impiego del transfer factor, un estratto dializzabile di leucociti sensibilizzati, che permette il ripristino dell'immunità cellulo-mediata nei soggetti con deficit immunologico.

Infine è in aumento il numero delle malattie infettive contagiose contro cui è oggi possibile buona protezione mediante l'impiego del corrispondente vaccino. Superiore a ogni aspettativa è stata la diminuzione dei casi di poliomielite anteriore acuta, a seguito dell'impiego di vaccini allestiti con virus attenuati, in grado di sviluppare, oltre a buona immunità umorale, anche valida immunità tissutale, tale da non permettere l'attecchimento di virus selvaggi. Le statistiche italiane riportano, fino al 1960, un'incidenza di 3-4000 casi ogni anno; nel 1974 i casi di polio denunciati sono stati appena 11, per lo più in soggetti non o male vaccinati. Risultati ancora discussi sono quelli ottenuti con vaccinazione mediante virus attenuato del morbillo; mentre, sebbene disponibile solo da qualche anno, ha già ottenuto plauso incontrastato la vaccinazione antirubeolica, soprattutto in bambine o in giovani donne sicuramente non gestanti.

Bibl.: Brenemann's practice of pediatrics, New York, Londra 1962-74; W. Keller, A. Wiskott, Trattato di pediatria, 2 voll., Roma 1969; A. G. Mitchell, W. E. Nelson, Handbook of pediatrics, New York 1972; H. L. Barnett, A.H. Einhorn, Trattato di pediatria, 2 voll., Padova 1973; A. Steward, Progn. infants very low birth weight, Proc. 3^th Europ. Congr. Perinatal Medic., Berna 1973.