Gaucher, Philippe-Charles-Ernest

Gaucher, Philippe-Charles-Ernest

Medico e dermatologo (Champlemy 1854 - Parigi 1918). Malattia di G. (o splenomegalia endotelioide): malattia appartenente al gruppo delle tesaurismosi lipidiche o lipidosi, legata a carenza dell’enzima lisosomiale glicocerebrosidasi, che catalizza la scissione dei glicocerebrosidi (componenti delle membrane cellulari delle cellule del sangue), per cui questi si accumulano all’interno delle cellule del tessuto reticoloendoteliale. La forma più comune (tipo I) ha decorso cronico e benigno; coinvolge milza, fegato, ossa e cellule del sangue. Una variante più rara (tipo II) ha forma acuta e determina gravi danni neurologici a carico del tronco dell’encefalo; porta alla morte nel primo anno di vita. Un’altra variante ancora più rara (tipo III) si sviluppa nell’infanzia o nell’adolescenza ed è caratterizzata dall’accumulo di glicocerebrosidi anche a livello neuronale, che provocano atassia ed epilessia. Le tre forme sono ereditate come autosomiche recessive.