picnodisostosi

Dizionario di Medicina (2010)

picnodisostosi


Malattia ereditaria caratterizzata da un addensamento di tutte le ossa, che appaiono però di normale configurazione: gli individui che ne sono affetti presentano bassa statura, ipoplasia del mascellare inferiore, cranio voluminoso con abnorme ampiezza delle suture e apertura della fontanella bregmatica.

Vedi anche
malattìe genètiche genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle genetiche, malattiegenetiche, malattie nella popolazione mondiale dei neonati è di ca. il 3%. Esse incidono significativamente ... osso Elemento che costituisce l’apparato scheletrico dell’uomo e degli altri Vertebrati (➔ scheletro); è formato per la massima parte da un particolare tessuto connettivo differenziato (➔ osseo, tessuto). anatomia e medicina 1. Anatomia Dal punto di vista della configurazione generale le osso si possono ...
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Vocabolario
picnodiṡostòṡi
picnodisostosi picnodiṡostòṡi s. f. [comp. di picno- e disostosi]. – In medicina, malattia ereditaria caratterizzata da un addensamento di tutte le ossa, che appaiono però di normale configurazione: gli individui che ne sono affetti presentano...