polimorfismo di geni
polimorfismo di geni
Presenza, nella popolazione di una specie, di più alleli di uno stesso gene: per convenzione, si considerano polimorfismi genetici solo le forme che si presentano con una frequenza maggiore dell’1%. I polimorfismi genetici possono essere dovuti alla mutazione, all’inserzione o alla delezione di tratti più o meno lunghi della sequenza di DNA, fino all’estremo del cambiamento di un singolo nucleotide, che può modificare l’amminoacido prodotto di un singolo codone. Non tutte le sostituzioni nucleotidiche hanno, tuttavia, conseguenze fenotipiche apprezzabili. Le frequenze dei polimorfismi genetici all’interno di una popolazione sono controllate da diversi fattori, il più importante dei quali è la selezione naturale. Quando la frequenza di due o più polimorfismi rimane costante, si parla di polimorfismo bilanciato dovuto a selezione equilibrante (balancing selection). In questi casi, diversi polimorfismi vengono mantenuti a frequenze relativamente alte all’interno della popolazione, senza che nessuno di questi risulti assolutamente dominante. Il caso più noto e studiato è l’equilibrio raggiunto con polimorfismi che in eterozigosi sono selettivamente avvantaggiati rispetto all’omozigosi. In questa evenienza, il vantaggio degli eterozigoti rispetto agli omozigoti farà da freno alla diffusione del polimorfismo in questione. È ciò che si verifica, per es., con alcuni polimorfismi del gene che codifica per l’emoglobina in aree di endemia malarica: letali per gli individui omozigoti che portano due copie del gene mutato, ma vantaggiosi in eterozigosi (con un solo allele mutato). Un altro meccanismo di selezione che mantiene in equilibrio dinamico i polimorfismi si attiva quando l’aumento di frequenza di un polimorfismo diventa un fattore limitante per l’ulteriore diffusione di quello stesso polimorfismo. È ciò che accade, per es., in alcune infezioni che portano alla morte dell’ospite. Lo stesso agente infettivo si può presentare in forma più o meno virulenta: se prende il sopravvento la prima, si può andare incontro al collasso della popolazione di ospiti infettati. Diventa, quindi, temporaneamente avvantaggiata una forma meno virulenta dello stesso agente, che non uccida l’ospite. Il bilanciamento dei polimorfismi può, inoltre, essere dovuto a condizioni ambientali che variano ciclicamente (per es., le stagioni), favorendo polimorfismi diversi in momenti differenti.