porfiria

porfiria

Malattia determinata da deficit enzimatici della via sintetica dell’eme. Le p. sono congenite o causate da sostanze tossiche. Esistono diverse forme cliniche che si manifestano con intensa eliminazione urinaria delle porfirine e sintomi sia cutanei (eccessiva sensibilità alla luce, pigmentazione ecc.), sia gastrointestinali (dolori violenti, nausea, vomito), sia neurologici (astenia, indebolimento dei riflessi, paralisi).

Porfiria eritropoietica (o uroporfiria eritropoietica)

Insorge nell’infanzia, caratterizzata da fotosensibilità cutanea, iperpigmentazione, ipertricosi, splenomegalia e anemia emolitica. Le urine, di colore rosso scuro, contengono una notevole quantità di uroporfirina ma non porfobilinogeno. La sede dell’alterazione metabolica è il midollo osseo. È correlata a un difetto di uroporfirinogeno III-cosintetasi. La prognosi è grave. Esiste anche una rara variante con prognosi migliore, causata da deficit dell’enzima emesintetasi e nota come protoporfiria eritropoietica.

Porfiria epatica

Questa forma ha nel fegato la sede del difetto metabolico. P. acuta intermittente: insorge in adolescenti e giovani adulti, particolarmente di sesso femminile, caratterizzata principalmente dall’insorgenza accessionale e ripetuta di sintomi gastrointestinali (dolori violenti spesso diffusi, nausea, vomito, stipsi e talora diarrea), sintomi psichici (irritabilità, stato ansioso e iperestesico, agitazione psicomotoria intensa, fenomeni depressivi o confusionali con allucinazioni), sintomi neurologici (dolori, astenia e indebolimento dei riflessi; frequenti le tetraplegie, gravissime le partecipazioni bulbari). Le urine, di colore rossastro o normale (in questo caso scuriscono con il tempo e con l’esposizione alla luce), contengono caratteristicamente, oltre a notevoli quantità di copro- e di uroporfirine, il porfobilinogeno. Il decorso, qualora non sia fatale per le complicanze neurologiche, è favorevole per il singolo episodio. Le recidive sono frequenti. Il danno è legato a un deficit parziale di uroporfirinogeno I-sintetasi. P. cutanea tarda (o p. cronica o p. cutanea dell’adulto): insorge prevalentemente negli uomini, generalmente durante o dopo la quarta decade, è caratterizzata da sensibilità della pelle alla luce, ai traumi e al calore, con formazione di bolle, cicatrici pigmentate o acromatiche, cisti miliari, ipertricosi e iperpigmentazione cutanea; spesso coesiste insufficienza epatica. Nell’anamnesi di questi malati è frequente l’etilismo. Deficit associato di uroporfirinogenodecarbossilasi. Le urine, rossastre, contengono notevoli quantità di copro- e di uroporfirine. La prognosi è generalmente buona, ma una piccola parte dei casi può evolvere verso la cirrosi epatica. P. variegata (o p. mista): ha la sintomatologia della p. acuta intermittente e della p. cutanea tarda; ha una origine genetica in Africa meridionale e risulta correlata a un difetto della protoporfirinogenossidasi. Coproporfiria epatica ereditaria: forma autosomica dominante, con sintomi comuni alla forma mista. P. tossica (o p. epatica acquisita): include le manifestazioni conseguenti a difetto secondario di uroporfirinogenodecarbossilasi, dipendente dall’assunzione di prodotti aromatici polialogenati (diossina).