profilo di espressione genica

profilo di espressione genica

profilo di espressióne gènica locuz. sost. m. – Descrizione qualitativa e quantitativa dell’insieme dei geni trascritti in un dato momento da una cellula o da un tessuto. Mentre con le metodiche classiche di biologia molecolare (PCR, Polymerase chain reaction, ibridazione in situ, ecc.) è possibile quantificare l’espressione di solo uno o pochi geni per volta, la tecnica dei microarray ha aperto la strada a nuove prospettive di ricerca: lo studio dell’espressione di tutti i geni di una cellula a livello trascrizionale e traduzionale e quello delle interazioni tra tutte le proteine. L’analisi di tutti gli mRNA (RNA messaggero) trascritti in una cellula (trascrittoma) offre un quadro complessivo dello stato di espressione genica della cellula. Grazie ai microarray si possono fornire profili di espressione genica che riflettono la risposta trascrizionale di migliaia di geni a uno stimolo farmacologico o a un cambiamento dello stato cellulare. Tipicamente lo scopo che ci si propone è identificare nuovi geni coinvolti in un processo biologico oppure nuovi marcatori diagnostici/prognostici caratteristici di uno stato patologico. I profili di espressione possono rivelare correlazioni nell’espressione dei geni che vengono utilizzate per predire la funzione del prodotto di un gene. I geni possono essere raggruppati in blocchi (clusters) con profili di espressione simili in varie condizioni sperimentali; ci si aspetta che i geni con un andamento simile in diverse condizioni possano essere correlati funzionalmente.

Il profilo di espressione come ‘impronta digitale’ o ‘firma’. – Il profilo di espressione ottenuto da un microarray può essere considerato la fotografia della risposta trascrizionale di una cellula a una situazione fisiologica o patologica, e può quindi rappresentare una specie di ‘impronta digitale’ di una cellula o tessuto in una determinata situazione. Questa impronta molecolare potrà essere utilizzata per riconoscere lo stato metabolico di una cellula o per classificare un tipo di patologia. Per es., i tumori di uno stesso tipo istologico possono essere classificati anche in base ai loro profili di espressione genica. Tali profili a loro volta possono essere correlati a dati concernenti la sopravvivenza dei pazienti, la capacità del tumore primario di creare metastasi, la risposta a determinati farmaci, ecc. Questo tipo di studi ha portato allo sviluppo di signatures (firme), ossia gruppi ridotti di geni il cui profilo di espressione considerato complessivamente caratterizza uno stato patologico preciso, o la capacità di rispondere a un farmaco, oppure la probabilità di andare incontro a recidive.