Progetto genoma umano

Progetto genoma umano

Progetto internazionale di ricerca (The Human Genome Project) la cui realizzazione ha permesso di determinare, conservare nelle banche dati, e rendere accessibile a tutta la comunità scientifica, la sequenza nucleotidica dei cromosomi umani. 

Storia del progetto

Il progetto, operativo tra il 1990 e il 2003, è stato coordinato dal Department of Energy (DOE) e dal National Institute of Health (NIH) degli Stati Uniti; successivamente l’inglese Wellcome Trust Sanger Institute è diventato il collaboratore principale, e via via si sono aggiunti i contributi di altre 50 nazioni, tra cui Giappone, Francia, Germania, Canada, Olanda, Italia. L’annuncio di una prima stesura del sequenziamento del genoma umano a opera di una società privata, la Celera Genomics, è stato dato nel 2000. I risultati raggiunti sia da questa società sia dal consorzio internazionale pubblico (International Human Genome Sequencing Consortium) sono stati pubblicati nel febbraio 2001, con due numeri speciali di Nature e Science dedicati all’evento. Nella primavera del 2003, anno del 50° anniversario della scoperta della struttura del DNA da parte di Watson e Crick, è stata completata la sequenza genomica.

Valore e potenzialità scientifici del progetto

La descrizione completa del genoma umano è stata effettuata in una prima fase con la stesura di mappe genetiche (➔) ad alta risoluzione, e poi con la costruzione di una mappa fisica definitiva mediante il sequenziamento (➔), cioè l’identificazione della disposizione, lungo la doppia elica del DNA, dei circa 3 miliardi di basi nucleotidiche di cui esso è costituito. Gli obiettivi principali perseguiti dal P.g.u., alcuni ancora oggetto di studio, sono: lo sviluppo di tecnologie e di strumenti specifici per il sequenziamento del DNA; l’acquisizione di informazioni riguardanti la composizione del genoma, e il ruolo dei vari geni identificati (finora circa 20.000) nella fisiologia e nella patologia (annotazione funzionale); la conservazione dell’informazione in database, e la messa a punto di metodologie informatiche per l’interpretazione dei dati. Lo studio sistematico dell’espressione e della traduzione genica reso possibile dal sequenziamento del genoma ma ha creato nuovi contesti disciplinari, la trascrittomica, e la proteomica. La conoscenza dettagliata del genoma permetterà di: comprendere il funzionamento, la regolazione dei singoli geni e la loro implicazione nello sviluppo delle malattie; sperimentare nuove terapie; attuare strategie di medicina preventiva attraverso l’identificazione dei fattori di rischio genetici di ciascun individuo. Per le malattie a trasmissione ereditaria determinate da un unico gene, l’informazione ottenuta dal sequenziamento del genoma consentirà di formulare diagnosi prenatali e presintomatiche più accurate per gli individui a rischio di essere portatori di alleli patogeni.

Questioni etiche

Per affrontare le questioni etiche, legali, e sociali emerse nell’ambito dello svolgimento del P.g.u., è stata istituita una commissione, la ELSI (Ethical, Legal and Social Implication project), con il compito di esaminare i problemi che possono derivare dalla conoscenza dell’intera sequenza genica umana, relativi ad es. alla manipolazione dei geni, alla brevettabilità delle sequenze scoperte, alla diffusione dell’informazione derivante dai test genetici, alla possibilità del miglioramento genetico selettivo applicato all’uomo (eugenetica).

Progetti ausiliari

Parallelamente al genoma umano, sono stati studiati e sequenziati i genomi di molti altri organismi, tra cui quello del batterio E. coli, del moscerino della frutta, e del topo di laboratorio. Attualmente secondo il Genomes OnLine Database risultano attivi 4.849 progetti di sequenziamento di genomi eucariotici, batterici, e di archea, di cui 1.000 completati. Altri progetti correlati al P.g.u.. sono, per citarne solo alcuni, il Gene Ontology Consortium, istituito allo scopo di definire un concetto di funzionalità genica applicabile a tutti gli organismi; l’International SNP Consortium Ltd che ha prodotto una mappa umana basata sugli SNP (polimorfismi a singoli nucleotidi) con un totale di 1,42 milioni di SNP individuati; l’International HapMap Project, che coinvolge varie nazioni con lo scopo di identificare e catalogare le differenze e le somiglianze genetiche degli individui rappresentanti le quattro principali popolazioni umane mondiali; vari progetti di genomica comparativa, che studiano le somiglianze e le differenze fra genomi di specie diverse. Recentemente è stata completata una prima bozza della sequenza genomica dell’Uomo di Neandertal.